...细胞在分裂过程中染色体的数量和结构发生变化称为染色体畸变（chromosomeaberration）。畸变可以自然发生，称自发畸变(spontaneous aberration)。许多物理、化学因素和病毒感染可使畸变率增高。电离辐射是畸变...
...综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。...
...美国和德国科学家共同完成了７号染色体的全序列测序，７号染色体继１４、２０、２１、２２和Ｙ染色体之后，成为第６个、也是迄今为止最大的已完成测序的染色体。（Ｎａｔｕｒｅ ２００３� ４２４: １５７） ７号染色体的研究焦点一直是其与遗传性疾病...
...3.2∶1，包括可疑病例则为1.6∶1。18个家系中10个家系患者的双亲有近亲结婚史，系谱分析分离比为0.27，基本上与常染色体隐性遗传约1/4发病吻合。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力，或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数病人...
...许多物理、化学和生物因子可以引起染色体断裂（breakage）,这些因子称为致断因子（clastogenic factor）或染色体断裂剂。此外，染色体也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘性”，即易与其它断端接合或重连（reunion）。...
...很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病（CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间...
...大部分人体载脂蛋白基因的染色体定位采用了两种方法：DNA印迹法（Southern blotting）；荧光标记原位杂交法（fluorescence insitu hybridization）。DNA印迹法主要是分析从人与老鼠或中国苍鼠体...
...瑞典生育研究所实验室主任伯加姆对７００名男子的精子进行了研究分析，发现不育男子的精子中，染色体受损的精子占２０％到３０％，而正常男子的这一比例只有５％。伯加姆据此提出，确定男子精子染色体受损情况有助于诊断男子不育症，从而为无法自然生育的...
...,t细胞成熟缺陷,外周血中极少t细胞2.先天性核苷磷酸化酶缺乏症婴儿期男,女常染色体 隐性遗传对细菌,病毒和真菌均易感,迟发型反应(-),t细胞少,血和尿中尿酸含量低3.慢性皮肤粘膜念珠菌病任时期何男,女-轻型不全性缺陷,慢性皮肤和粘膜...
...存在的基因数。如按每个基因由平均为1000个碱基对估计，大肠杆菌的DNA约为4×106个碱基对，因此约有4000个基因，可编码几千种多肽。细菌染色体DNA与其他生物相同，由互补的双链核苷酸组成。细菌的染色体与生物细胞染色体不同，前者不含有...
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