...先天愚型也称21三体综合征或down综合征(唐氏综合征)，属常染色体畸变遗传病，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，男女之比为3∶2，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21三体...
...诊断 本病征主要以上述临床表现进行诊断，尤应注意早年存在而无进展的Ⅵ、Ⅷ神经麻痹之特点。 鉴别 与染色体畸变疾病相鉴别。...
...的关系，如囊性纤维化基因和与不同肿瘤相关的细胞遗传学改变。与该染色体相关的其他疾病还有抽动－秽语综合征（Ｇｉｌｌｅｓ ｄｅ ｌａ Ｔｏｕｒｅｔｔｅ综合征）、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、Ｐｅｎｄｒｅｄ综合征、Ｗｉｌｌｉａｍｓ－Ｂｅｕｒｅｎ...
...类似于低能患者中的精神病样发作。部分患者可表现为类情感性精神障碍。可有躁狂或抑郁发作症状群及不同程度的情绪改变如情绪低落，痛苦少语，悲观恐惧和焦虑不安等。 4.XXX型 也称X三体综合征或超雌综合征。其表型比其他性染色体异常者更接近于正常人...
...先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。 6、染色体畸变 占5.1%。染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变，如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫...
...先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。 6、染色体畸变 占5.1%。染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变，如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫...
...男性特纳氏综合征,男性特纳综合症,男性吐纳综合征 本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。...
...患者。据研究显示，、、也与遗传有一定关系。 那么，癌症的家族遗传现象是怎么产生的呢？目前认为，这可能是由染色体畸变造成的。正常人体每个细胞有46条染色体，各种致癌因子可以引起染色体畸变，使得染色体在数目和形态上均瑟正常细胞不同，这种染色体的...
...（一）发病原因 本病征病因未明。 （二）发病机制 本症可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。有人认为本病征与肿瘤有相似之处，也有人认为与肌病有关，还有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。...
...1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变...
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