...小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性...
...先天愚型是由于染色体畸变所引起的先天性疾病。这是一种遗传性疾病，多见于高龄产妇所产的小孩，追溯病史可知道孕妇在妊娠期间遭受到病毒感染，或患糖尿病、放射性损害、以及某些化学药物等的病史，引起染色体的畸变造成的疾病。这种疾病最容易辨认，其征象...
...先天愚型是由于染色体畸变所引起的先天性疾病。这是一种遗传性疾病，多见于高龄产妇所产的小孩，追溯病史可知道孕妇在妊娠期间遭受到病毒感染，或患糖尿病、放射性损害、以及某些化学药物等的病史，引起染色体的畸变造成的疾病。这种疾病最容易辨认，其征象...
...遗传物质的受损，主要表现为基因突变（gene mutation）和染色体畸变（chromosomal aberration）。基因突变在分子上的表现，包括基因组核苷酸顺序的增加、减少或替换。因为一个基因的长度平均仅几个纳米（nm），所以在单一...
...遗传物质的受损，主要表现为基因突变（gene mutation）和染色体畸变（chromosomal aberration）。基因突变在分子上的表现，包括基因组核苷酸顺序的增加、减少或替换。因为一个基因的长度平均仅几个纳米（nm），所以在单一...
...结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体，导致基因表达异常机体发育异常。13三体综合征发生频率在1/4000～1/10000之间。母亲的年龄分布有25岁和38岁2个高峰，后一高峰与母亲的高年龄有关，40%母亲年龄大于35岁。...
...染色体分析 常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下： A～G成染色体组； 1～22常染色体序号； X，Y 性染色体； 用于分开嵌合体不同的细胞系； 二放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；...
...说明硒对大脑早期发育有一定意义。 先天愚型就是21-三体综合征，是由于染色体畸变所引起的先天性疾病，以智力发育落后为主要表现，患儿具有特殊面容和其他畸形，已经公认的引起本病的原因为母亲妊娠时年龄大 (多在35岁以上)，母亲怀孕期接触过放射线和...
...常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下： A～G成染色体组； 1～22常染色体序号； X，Y 性染色体； 用于分开嵌合体不同的细胞系； 二放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁...
...在恶性的或癌前病变的组织，染色体组含量与结构的畸变在部分病例中与疾病的预后相一致。由于染色体基因的变化可能导致肿瘤的发生与进展，利用一些技术预测这些遗传物质的变化可为恶性肿瘤的检测及了解其进展和预后提供资料。流式细胞计（FCM）和染色体组型...
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