先天性畸形 、变形和 染色体异常 (Q00-Q99) 排除： 新陈代谢的 先天性障碍 （ E70-E90 ） 本章包含以下模块： Q00-Q07：神经系统先天性畸形 Q10-Q18：面、耳、眼、颈部先天性畸形 Q20-Q28：循环系统先天性畸形 Q30-Q34：呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37：唇裂和颚裂 Q38-Q45：其它的消化系统先天性畸形 Q50-...
许多物理、化学和生物因子可以引起染色体断裂（breakage）,这些因子称为致断因子（clastogenic factor）或染色体断裂剂。此外，染色体也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘性”，即易与其它断端接合或重连（reunion）。因此，一次断裂产生的两个粘性末端通常重连而修复如初。但有时出现非正常的重连，结果导致多种染色体结构异常。 根据断裂发生时染色...
很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有 染色体异常 ，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 （CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体...
综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生 流产 ，而其中一半为 染色体异常 所致，即约为5％-8％的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有 自然流产 或 死产 。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2－3。 不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2－3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发...
性染色体病 又称 性染色体 异常 综合症 ，是指由性染色体（X或Y）的数目异常或 结构畸变 引起的 疾病 。 伴X隐性遗传： 抗维生素 D 佝偻病 、钟摆型 眼球震颤 伴X 显性 遗传： 血友病 、 红绿色盲 、进行性肌营养不良（或假肥大症）、 果蝇 的白眼遗传 染色体异常 遗传病 ： 性腺 发育不良或Turner综合症。 伴Y遗传：人类 外耳道 多毛症 。
英文：acrocentric chromosome 在细胞分裂中期可见有些 染色体 的 着丝粒 位于染色体的一端，其短臂极短，即 近端着丝粒染色体 。如人类染色体D组（13、14、15号染色体）和G组（21、22号染色体）染色体就是近端着丝粒染色体。其染色体短臂（近端）末端常带有随体。
亚中着丝粒染色体 （submetacentric chromosome）：这种 染色体 着丝粒 靠近染色体的中部，染色体的两臂不等长。在 有丝分裂 的后期， 着丝点 牵丝将染色体拉向两极时， 亚中部着丝粒 染色体呈“L”形。
多着丝粒染色体 polycent（rome）ricchromosome 指具有二个以上 着丝粒 的 染色体 。也就是复合染色体，或由于 易位 、倒位等原因形成的次级染色体。多着丝粒的染色体在分裂后期 染色单体 平行分离。此外，由 射线 所引起的断裂的染色体断片也具有向两极移动的能力，因此与分散型着丝粒型的染色体在外观上很难区别。
常染色体畸变 是指 常染色体 的数目或者结构异常所引起的 疾病 。常染色体病有着共同的 临床表现 ，如 智力低下 ， 生长发育 迟缓，可伴有 五官 ，四肢， 内脏 及 皮肤 等方面的异常。 常染色体畸变的原因 一般是由于 常染色体畸变 造成的。 常染色体畸变的诊断 这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发 畸形 (包括特殊面容，此面容...
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