...）等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。...
...1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(...
...据新出版的《自然》杂志报道，由华盛顿大学医学院威尔逊领导的科学家小组已成功破译了人体7号染色体。这是人体23对染色体中迄今揭示出的最大的结构。 7号染色体同目前所研究的包括囊状纤维化、遗传性耳聋和癌症等多种人类疾病有关。它包含1.53亿个...
...应该与下面的症状相鉴别： 1.先天性色觉障碍 多为隐性遗传，即有色盲男性将遗传基因(X染色体)经过其女儿传给外孙(男性)一代。色觉障碍的发生率男性为5.14%，女性为0.73%。多为双眼。除全色盲外，通常有正常的视网膜功能。一般仅累及红绿...
...综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和...
...小儿Alagille综合征,小儿胆汁淤积综合征,小儿动脉-肝发育不良综合征,小儿动脉肝脏发育异常综合症 动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征（arteriohepatic dysplasia syndrome）又称胆汁淤积综合征...
...肿瘤或白血病。图9－3 Fanconi贫血的异常染色体a示单位断裂；b示非同源染色体断裂后交换3．毛细血管扩张性共济失调 毛细血管扩张性共济失调（ataxiatelangiectasia,AT）为一种多见于儿童期的染色体隐性遗传病。1岁左右...
...染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。...
...节育器，促使子宫增大;有时需行手术，如去除宫腔粘连、子宫整形术、肌瘤摘除术等。 遗传因素：近亲结婚，夫妻双方或一方染色体异常，夫妻双方血缘关系越近，下一代染色体异常越易表现为显性，染色体异常的胚胎多不能存活而导致流产，也有的出现畸胎、胎儿发育...
...（一）发病原因 本病征的原因尚未完全阐明。 （二）发病机制 发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合（45，X/46，XY），故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑...
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