...表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主张称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退...
...乳腺发育不良表现为乳房发育不良，乳房发育不良是一种先天性疾患，主要为腺体组织缺少，皮肤仍光整而有弹性。发生在单侧者常伴胸大肌发育不良或缺如。也可因青春期前乳房区烧伤引起。双侧者可能系发育成熟期乳腺组织对性激素不敏感所致。乳头发育可以正常。...
...如何在婴儿阶段早期发觉或诊断 临床观察下列异常，父母或照顾婴儿者可察觉单侧完全脱臼或半脱臼的情形： (1)两下肢长短不一，且患侧下肢活动力较差。 (2)一侧(患肢)髋关节较不易向外展开。 (3)两侧大腿内侧、鼠蹊部、会阴部或臀部之皮肤皱褶...
...多发性骨纤维结构不良症,多发性骨纤维性发育不良,多骨纤维性结构不良,多骨纤维性结构不良症,多骨性纤维异常增生症 多骨纤维发育不良(polyostotic fibrous dysplasia)，又称Albright综合征或...
...左心发育不良综合征 左心发育不良是一种少见而复杂的先天性心血管畸形。发病率约为1～27/10万，占先天性心血管畸形的1.4%左右。这类畸形的共同点为左心循环在某部有狭窄或闭锁，而使左房、肺静脉及肺动脉扩张和压力增高，于是右室的血流增加，...
...Medullary Sponge Kidney)其主要并发症是肾结石和肾感染。 (2)幼年性肾痨髓质囊性病除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等常见并发症。...
...播散性表浅性光化性汗管角化病(disseminated superficial actinic porokeratosis，dsap)系与日光有明显关系，发生于曝光部位的浅在性丘疹构成的一种角化性环形损害。 属常染色体显性遗传病，日光曝晒...
...临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。触诊也可感到长管状骨粗大。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及...
...为神经原性膀胱，但缺乏这些体征也不能排除神经原性膀胱的可能。②注意有无脊柱裂、脊膜膨出、骶骨发育不良等畸形。③有残余尿，但无下尿路机械性梗阻。④电刺激脊髓反射试验，此法主要试验膀胱和尿道的脊髓反射弧神经是否完整(即下运动神经元有无病变)以及...
...有甲周炎，可有并指、缺指或多指畸形，发音嘶哑、嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下，Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起吞咽困难，可见口炎及腹泻...
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