日前，山东省千佛山 医院 先后发现三例罕见的家系线粒体糖尿病。这种变异性的糖尿病发病概率非常低，但可以在家族中遗传并导致神经性耳聋。有关人士提醒，目前糖尿病患者人数正在激增，发现糖尿病应该及时介入治疗，以防止病情蔓延造成更大危害。 据了解，线粒体基因突变性糖尿病简称线粒体糖尿病，由母系遗传，可累及子女，但不是每个都会发病。通常 男性 患者的子女不发病。该病主...
女性生殖器 官 发育异常 有许多类型。按解剖部位分述，有 处女膜闭锁 ； 先天性无阴道 ， 阴道闭锁 或狭窄、 阴道 横膈 或 纵膈 ； 子宫 未发育或发育不全（先天性无子宫或幼稚子宫等）、 双子宫 、 双角子宫 、鞍形子宫、 单角子宫 和纵膈子宫等； 卵巢 发育不全、卵巢异位等。还有 两性畸形 （分真性与假性）。 生殖器 官发育异常的主要 症状 为：到春青...
现代医学发现，嗅觉与性功能一样，都受体内性激素的影响。有人做过试验发现；8岁前的孩子对气味的辨别并无多大的性别差异。然而8～10岁的女孩子，鼻子似乎变得格外灵敏起来，而且这种差异随着卵巢分泌功能的增强而明显加大。青春期后，这种差异逐渐减少，男女孩子的嗅觉功能得到完全的发育。 “嗅觉-生殖腺发育异常综合征”，是一种嗅觉、生殖腺功能同时发生障碍的疾病。男性多于女...
本病主要表现为部分干骺端软骨不能经历正常的软骨化骨而停滞于软骨阶段，并沉积在干骺端或逐渐转移至骨干继续发育形成畸形。因此，该病最多见于青少年手足短管状骨，其次为四肢长骨，但累及肩胛骨、胸骨者十分少见。其畸形随青春发育而发展，一般到达成年后肿瘤即停止生长，少数病例可恶变为 软骨肉瘤 。大多数患者表现为单侧不对称性发病，伴内翻或外翻畸形。桡骨长，弯曲，造成桡骨头...
...细菌通过血脑屏障进入中枢神经系统时，则可引起 化脓性脑膜炎 ，使病情加重、凶险。 新生儿败血症的早期表现 新生儿患败血症时，临床症状不像较大儿童有典型表现，一些败血症的特征表现不出来，特别是早期因症状无特异性而易被家长忽视，没有及时送医院，被延误治疗。不过并不是完全不可捉摸的，我们将新生儿败血症的症状归纳为“三少”、“二不”、“一低下”。 “三少”即少吃、少...
Rett综合征在不同时期临床表现差别很大，易误诊为： 孤独症 、 脑性瘫痪 、脑炎、 婴儿痉挛症 、 结节性硬化 、脑白质 营养不良 等，尤其是孤独症，需重点鉴别。
...单体7综合征：第7号染色体呈单体样改变，多发生在以前接受过化疗的患者。单体7很少单独出现，常合并其他染色体畸变。孤立的单体7染色体畸变常见于儿童，可出现在FAB分型各亚型，大多数有肝 脾肿大 ，贫血及不同程度白细胞和血小板减少，25%患者合并有单核细胞增多，中性粒细胞表面主要糖蛋白减少，粒、单核细胞趋化功能减弱，常易发生感染。单体7为一个预后不良指标，部分患...
全身状态是指体重、身高、 呼吸 、 体温 、姿势、体位、运动等。由于小儿生机蓬勃、发育迅速，因此不同年龄阶段的小儿，以上这些 生理 指数都有不同的正常值。若超出正常范围，可能就预示着 疾病 的发生。 一 体重 体重是机体重量方面的总和。 1．体重的正常值 足月 新生儿 体重约为3～3.4公斤。最低2.5公斤，最高4公斤，男孩较女孩略重。 生后1～6个月，平均...
点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses）等。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 (asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系 先天性疾病 ，男女均可患病，出生时即表现有异常，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有 低血糖 ，2/3有 肾功能异常 ，1987年报告一例女孩合并有 糖尿病 。小儿不对...
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