... disease枫糖尿病80mapping制图109marker chromosome标记染色体121materal inheritance母系染色体58medical geneics医学遗传学1melanosome黑素小体77...
...极少数遗传病(如Klinefelter综合征、生长激素缺乏症等)对身高的影响是小的,在整个群体的分布曲线中几乎没有作用。分析身高遗传表明子代平均身高更加接近群体的身高平均值,而不是双亲的身高的平均值。统计学应用于遗传学中时,数量性状遗传在...
...一些常见的先天畸形(congenitalmaiformation)和常见而病因复杂的疾病,其发病率一般都超过1/1000,疾病的发生都有一定的遗传基础,并常出现家族倾向,但不是单基因遗传,患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律,大约仅...
...多年不孕,是否有遗传因素?⑤妇女孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过,是否会影响胎儿健康?这类问题如何回答将在后面的例子中说明。3.一般咨询 一般咨询是针对遗传学中一般问题进行咨询,例如,①本人或亲属所患疾病...
...序列。基因定位(gene location)是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究内容之一。将不同的基因确定于染色体的具体位置之后,即可绘制出基因图(gene map)。有两种基本方式制作人类染色体的基因图:即...
...遗传咨询(genetic counseling)是通过咨询医生(counselor)与咨询者(counselee)共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中,需要解答遗传患者或其亲属提出的...
...日前,国家自然科学基金委员会召开了以表观遗传学为主题的“双清论坛”,组织我国表观遗传学领域有代表性的专家进行研讨,为自然科学基金委员会在表观遗传学领域的重大项目投入进行前期准备。参加此次论坛的专家之一,清华大学医学院表观遗传学与癌症研究所...
...0.5%-0.7%的活产婴儿,7.5%的胎儿,自发流产儿约1/2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种,已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用,今后还会发现更多的染色体病和异常。...
...进行遗传学研究的学科称为体细胞遗传学(somatic genetics)。体外培养细胞可人为控制或改变环境条件,并可建立细胞株,长期保存,进行各种正常和病理研究。与基因定位有关的是体细胞杂交(somatic cell ...
...deafness耳聋57defective virus缺陷型病毒167deletion缺失15,65interstitial中间缺失15delayed dominance延迟显性51de novo新发生的23deoxyribose脱氧核糖...
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