...判定预后和指导治疗也有指导意义。 检测PAH基因的突变方法很多，但多以多聚酶链式反应（PCR）再联合后述检测方法中的1种或2种，包括单链构形多态性（SSCP）、限切酶片段长度多态性（RFLP）、变性梯度凝胶电泳（DGGE）、DNA直接测序、...
...证实DMD病人中有65％以上有缺失突变，5％有复制性突变，30％没有基因缺失，后者可利用PCR方法扩增DMD基因内部多态性位点及DMD基因3’端小卫星的DNA（-CACA-）后，再用RFLP分析可检测出携带者以及进行产前诊断。Gusella等...
...通过家系分析能证明某一DNA标记（无论是等位基因还是多态性位点或片段）与致病基因连锁，则凡带有该标记的成员都可能带有致病基因，从而可作出间接的连锁分析诊断。应用连锁分析诊断时应注意如下几个问题：①基因与DNA标记之间可能发生重组。因此连锁...
...了人苯丙氨酸羟化酶cDAN探针的制备。他们利用探针和Southern blot技术进行分子杂交，通过限制性片段长度多态性（restriction fragment-length polymerphism ，RFLP）分析实现了PKU的产前...
...导致出现新的酸切位点。在人类基因组中，这两种情况是十分常见的，而切点的消失或出现将影响获得的DNA片段的长度，表现为限制性片段长度多态性（RFLP），这在基因的连锁诊断中具有极重要的意义。...
...这样每一个细胞接受了含有一个基因组DNA片段与载体连接的重组DNA分子，而且可以繁殖扩增，许多细胞一起组成一个含有基因组各DNA片段克隆的集合体，就称为基因组DNA文库（genomic DNA library）。如果这个文库足够大，能包含该...
...常用基因诊断技术 一、Southern印迹法（Southernblot） 二、聚合酶链反应 三、扩增片段长度多态性 四、等位基因的特异寡核苷酸探针诊断法 五、单链构象多态性诊断法 第三节 遗传病的基因诊断选择 一、直接诊断和间接诊断 二、基因...
...长度多态性 第二节 常用基因诊断技术 一、Southern印迹法（Southernblot） 二、聚合酶链反应 三、扩增片段长度多态性 四、等位基因的特异寡核苷酸探针诊断法 五、单链构象多态性诊断法 第三节 遗传病的基因诊断选择 一、直接诊断...
...PCR扩增DNA的原理是：先将含有所需扩增分析序列的靶DNA双链经热变性处理解开为两个寡聚核苷酸单链，然后加入一对根据已知DNA序列由人工合成的与所扩增的DNA两端邻近序列互补的寡聚核苷酸片段作为引物，即左右引物。此引物范围就在包括所欲...
...，另一端连接抗原-抗体复合物，形成一个特殊的抗原-抗体-DNA连接物。作为标记物的DNA分子可用PCR的扩增，存在特异的PCR产物应证明作为标记物的DNA分子已特异地与抗原-抗体复合物结合，而且表明了抗原的存在。有人采用SAP（...
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