...罗伯逊易位; s随体; sce 姐妹染色体互换; t易位; tan 连续(串联)易位; ter末端; pter短臂末端; qter长臂末端; tri三着丝粒。 男性:46,XY; 女性:46,XX。 1、性染色体数目和形态异常 (1)X...
...小儿白血病前期,小儿病态造血,小儿骨髓增生异常综合症,小儿造血机能不全 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)原名白血病前期,是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤,缺乏典型的临床表现,常有贫血,...
...发育成女;染色体组型为46,XY,则发育成男。因为Y染色体上具有决定原始生殖腺分化成睾丸的遗传基因,而X染色体上则缺乏此种基因。如性染色体的数目和结构发生畸变,必然会导致性分化发生紊乱。 2.胚胎期雄激素分泌异常 原始生殖腺在遗传因素控制下向...
...,男女孩子的嗅觉功能得到完全的发育。 “嗅觉-生殖腺发育异常综合征”,是一种嗅觉、生殖腺功能同时发生障碍的疾病。男性多于女性。男性表现为小阴茎或隐睾,女性则为乳房不发育,男女都伴有不同程度的嗅觉障碍。在早期,患者往往不会注意到两者之间的...
...诊断 另有一种临床表现类似Turner综合征,有身矮,生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,XX,曾称为XX Turner,亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外,主要区别是Ullrich-Noonan综合征在...
...克兰费尔特综合征(kleinfelte’ssyndrome)(47,xxy),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。 可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。 典型的克兰费尔特综合征: 约占本病的80...
...克兰费尔特综合征(kleinfelte’ssyndrome)(47,xxy),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征 [实验室检查] 血浆睾丸酮值低,而血浆和尿中lh和fsh增高,血浆雌二醇也可增高。精液检查精液量...
...染色体数目的增加而加重,尤其是有4条及以上的X染色体。克氏综合征克氏综合征(Klinefelter syndrome)指男性婴儿出生时体内多一条X染色体(XXY),克氏综合征在染色体异常疾病中相对常见,其发生率大约为男性新生儿的1/700。虽然...
...常染色体则决定着智力和形体组织。性染色体病指由X或Y染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病。主要特征为性发育不全及两性畸型,包括先天性睾丸发育不全综合征(克氏综合征)、先天性性发育不全综合征(杜纳综合征)。性染色体病多于常染色体病。常染色体病...
...人类牙齿的发育是一个复杂而漫长的过程。在这漫长过程中,机体内外各种不利因素作用牙齿发育的不同阶段可以造成不同类型的发育异常,如牙齿萌出异常,数目异常,形态异常和牙齿结构异常。...
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