... （一）三体综合征 （二）单体及部分单体综合征 四、性染色体异常综合征 （一）性别和性染色体 （二）性染色体数目异常综合征 （三）性染色体的结构畸变 第三章 基因及基因突变 第一节 基因的概念 一、基因的一般的特性 二、基因的类别 第二节 ...
... ◦ （一）三体综合征 ◦ （二）单体及部分单体综合征 四、性染色体异常综合征 ◦ （一）性别和性染色体 ◦ （二）性染色体数目异常综合征 ◦ （三）性染色体的结构畸变 第三章 基因及基因突变 第一节 基因的概念 一、基因的一般的特性 二、...
...无胡须的病因有以下几点：1.男子第二性征发育不明显，体内性激素分泌的促性腺激素出现障碍。2.先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果...
...hemaphroditism）又称半阴阳，是因性分化异常导致不同程度的性别畸形，患者的外生殖器常男女分辨不清。按生殖腺结构不同。两性畸形可分为两类：①真两性畸形，极为罕见，患者体内同时有睾丸及卵巢，性染色体属嵌合型，即具有46，xy和46，xx两种染色体组型...
...第二性征是指除性别区分外，男性和女性所特有的外部性别征象。正常人的性征是明显的，不难判断。正常男性第二性征为睾丸与阴茎的发育，腋毛多，阴毛呈菱形分布，声音低而宏亮，皮脂腺分泌多。女性第二性征为大阴唇与阴蒂的发育，腋毛多，阴毛多，乳房发育，...
...在国内王德芬等报道的62例中，47，XXY占71.0%，47，XXY/46，XY嵌合体占24.2%，48，XXXY及48，XXYY各约3.2%和1.6%。这些核型的形成是由于细胞成熟分裂，或受精卵在卵裂中发生的性染色体或性染色单体不分离的...
...睾丸和（或）多动症者；⑩35岁以上的高龄孕妇（产前诊断）。2．性染色质检查 优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠染色体检查。性染色体检查材料来自发根鞘细胞，皮肤或口腔上皮细胞...
...睾丸和（或）多动症者；⑩35岁以上的高龄孕妇（产前诊断）。2．性染色质检查 优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠染色体检查。性染色体检查材料来自发根鞘细胞，皮肤或口腔上皮细胞...
...一、人体染色体数目、结构和形态人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。染色体在细胞...
...临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均...
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