...)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时，凝血酶的产生也相应延迟。 (二)发病机制 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病，编码FⅩ的基因位于13号染色体，已被成功克隆和测序，FⅩ基因长22kb，包含8个外显子。目前，已经发现...
...不孕症”。 而“不育症”则是指育龄夫妇结婚同居后女方曾妊娠，但均因自然、早产或死产而未能获得活婴者。由男方原因造成的不育症或不孕症叫作“不育症”或“男性不孕症”，老百姓一般将其统称为不育症。...
...免疫性疾病有关，但并不引起免疫缺陷性疾病。C1INH缺陷在临床上引起遗传性血管神经性水肿(hereditary angioedema,HAE)。C1INH缺陷以常染色体显性遗传的方式遗传，为杂合遗传缺陷。C1INH缺陷有二类，一种为C1INH...
...畸形 蹼状阴茎，是指阴茎皮肤全长附着于阴囊，而使阴茎无法勃起并影响排尿的一种畸形，一些病人还合并尿道下裂或性别畸形。可根据具体情况选择阴茎成形术或尿道下裂修补术进行治疗。 七、阴茎的弯曲畸形 先天性阴茎弯曲，是因阴茎海绵体发育障碍所引起的畸形...
...(一)发病原因 常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 红细胞主要的病变在于细胞内钾大量外渗，虽然Na-K ATP酶活性增加2～6倍，钠的存留仍不能代偿钾的丢失。细胞阳离子含量及水分减少，细胞脱水。引起细胞膜离子通透性改变的分子病变不明...
...引起支配膀跳的交感神经功能改变 如先天性阴茎缺如阴茎过小、男性假两性畸形、尿道上裂或下裂后天性阴茎炎症或损伤、阴囊水肿、巨大睾丸鞘膜积液等 阳展早泄、不射精等。 生活环境突然改变导致长期精神紧张；进行高空、高温、超强度劳作以及从事放射线工作...
...(一)发病原因 遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、...
...hematochromatosis）是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到15g以上才发病，故80％病例发病年龄在40岁以上。据估计，先天性疾病中，已肯定主要为遗传因素引起的仅占10%左右，主要在子宫中或产程中后天获得的也仅约占10%，尚不能分清（...
...(一)发病原因 本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。 1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，...
...遗传性疾病是由遗传物质（基因及染色体）改变直接引起的疾病，如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等，这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。...
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