...其他染色体畸变。多发生在老年女性，临床表现为难治性巨细胞贫血，除偶需输血外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病。50%患者可有脾大，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞，常合并中等程度病态造血，但粒系造血正常...
...小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性...
...科学家已经发现了许多在癌症中起作用的因素，但到底是什么因素打响了细胞癌变的第一枪？英国科学家的一项研究，为一个老理论提供了新证据：染色体不稳定、数目异常，可能是癌症的根源。 据美国《科学》杂志网站报道，几乎所有癌细胞的染色体数目都不正常，...
...发生矛盾，这就是性分化异常。发生性分化异常的主要原因之一染色体异常。 在胚胎时期原始性腺是中性的。它既能分化成女性性腺，也能分化成男性性腺，如果胎儿有xy性染色体，则原始性腺向睾丸发育；如果是xx，则向卵巢发育。在y染色体短臂上有一个结构...
...。在近亲婚配的群体中，比如基督教的阿曼门诺派，机率也较高。基因异常举例基因显性隐性常染色体马方（Marfan）综合征亨廷顿（Hutington）舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血Ｘ连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为...
...1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(...
...）等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。...
...一、人体染色体数目、结构和形态人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。染色体在细胞...
...。骨髓有核细胞增生程度增高，粒系百分比增高，红系百分比和巨核细胞减少，单核细胞增多。红细胞HbF水平增高(常>10%)。30%～40%患儿有染色体核型异常，主要为-7，Ph染色体阴性。外周血N-ALP活性可减低、正常甚或增高。外周血...
...、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。...
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