...，出现 蛋白尿 、原因不明的肾功能不全、心功能不全、末梢神经障碍以及发病率不高的肾小管酸中毒、 肾性尿崩症 、 肝脾肿大 、小肠吸收不良、 巨舌 以及角膜晶体异常引起的 视力障碍 等情况下应疑及本病。 （2）γ球蛋白增高：以 肾病综合征 表现，而血浆蛋白电泳中的γ球蛋白>20%时，亦要疑及本病征。 （3）询问家族史：家族性因素及地理环境因素亦必须考虑，有必要...
颜面的火焰状母斑 ，耳廓畸形，颜面中央发育不全，常见于 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征 ，据统计， 低血糖 的发生率约占33%～50%。内脏肥大也常见，如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。 颜面发红紫色 ：多由剧烈活动、情绪 紧张 和兴奋等原因引起 心跳加快 、血压升高，面部皮肤扩张、 充血 ，而出现颜面发红紫色。 脸红 紫常因面部暂时性血管扩张所致，可...
...状为进食后 发绀 ， 呼吸困难 ，呼吸窘迫。 (2)全身肌肉 无力 ，呈弛缓性 瘫痪 ，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。 (3)检查可见 巨舌 ， 心脏扩大 ，少数病儿 肝脏肿大 ， 心律失常 。 2.儿童型 以 四肢无力 为主要临床表现，类似肢带型 肌营养不良症 。常有呼吸困难、发绀，心脏扩大、 心力衰竭 及腓肠肌肥大。病情进展较慢，常因 肺部感染 致 ...
...动减少为特征。4～5个月时 腱反射消失 。进行性 衰弱 ，几乎呈完全性弛缓性 瘫痪 。咽部唾液壅塞，咳 无力 ，呼吸浅易发生 肺炎 。常见 巨舌 、不同程度心肥大，可有 充血性心力衰竭 。心电图显示高大QRS波和P-R间期缩短，T波倒置，ST段改变，肝中度肿大。血糖、血脂及酮体正常。患儿常在2岁以内死于 心力衰竭 或 吸入性肺炎 。 2.幼儿型 起病稍晚，在...
...为48，XXYY及47，XYY综合征，在青春发育前出现生长增快和下颌骨突出症状，需要与垂体巨大畸形相鉴别，经染色体检查可区分。 8.突眼、 巨舌 、巨人综合征 又称Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS），是以新生儿巨大畸形、巨舌、内脏肥大伴 低血糖 为特征的遗传性疾病。1963年由Beck...
...周围组织而出现局部 隐痛 或 尿频 。常见的脐尿管疾病有感染、结石和肿瘤。 脐尿管残余的治疗和预防方法 采用 腹腔镜 技术行 脐尿管 切除术 ，多数治疗效果良好。 参看 婴幼儿脐疝 脐炎 脐膨出-巨舌-巨体综合征 脐膨出 脐部脐肠系膜管息肉 脐尿管囊肿 脐尿管瘘 婴儿脐疝 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征 脐尿管囊肿及脐尿管瘘 脐带脱垂 成人脐疝 脐疝 盆腔症状
小儿伯-韦综合征 (Beckwith-Wiedemann syndrome)是一种少见的 先天畸形 ，主要特征为 脐膨出 、 巨舌 和巨体，还可伴有其他 畸形 和异常，如 低血糖 、 内脏 肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部 红斑 痣 、 隐睾 、 阴蒂肥大 、 心脏畸形 、巨肾、 巨输尿管 、巨 眼球 等，另与某些 肿瘤 有一定关系。小儿伯-韦综合征为 ...
1. 脐膨出 为主要最突出的畸形，一般为巨型脐膨出，基底部宽度超过6cm，内可含肝脏和（或）小肠。 2. 巨舌 舌体充满口腔常将舌伸出口外，由于嘴并不增大故巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，影响正常咬合，以致 言语障碍 、吐字不清等。 3.巨体 患儿出生时躯体明显大于一般新生儿。巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值，其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为...
...露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型前者出生时多发育正常1岁左右可出现进行性面容丑陋 巨舌 扁鼻大耳牙缝宽头大手足大四肢肌张力低下并运动迟钝但其程度不及Hurler综合征 胸骨隆凸 胸腰驼背 颅盖骨增厚角膜一般清晰但也有的患者出现晶体浑浊初生时部分患者就有 耳聋 或有语言障碍 智力低下 Ⅱ型多于2岁后发病...
...，3例双侧肾母细胞瘤。 4.Beckwith-Wiedemann综合征 本综合征主要有内脏肥大（肾、胰、肾上腺、性腺、肝等）、 脐膨出 、 巨舌 和发育巨大或偏身肥大等。患此综合征者的肾、肾上腺皮质和肝等脏器容易发生恶性肿瘤，Reddy等报道34例Beckwith-Wiedemann综合征中，3例生长肾母细胞瘤，3例肾上腺皮质癌， 肝母细胞瘤 和性腺母细胞瘤...
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