...诊断 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。 鉴别 依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他氨基酸尿症的鉴别，结合临床特异...
...主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断。基因检测具有确诊和鉴别意义。 需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。...
...(1)在尿液化验前必须先准备一个清洁的小瓶，留取任意一次尿。最理想的是留取中段尿，一般留取5—10毫升。测尿比重时留取尿液不少于50毫升。妇女月经期不宜做尿液化验检查。 (2)留取清晨第一次尿液做化验检查，是理想的尿常规化验标本。因为尿液...
...尿无机磷测定是尿液检查的一部分。测定尿无机磷对诊断甲状旁腺疾病等有一定意义。 (1)尿中排泄减少： ①摄取：摄取不足、呕吐、腹泻、低蛋白饮食、制酸剂、慢性酒精中毒。 ②肾损害：急、慢性肾功能不全。 ③激素异常：甲状旁腺功能减退症、维生素D...
...高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些...
...[项目名称]尿酸碱度(尿液ph) [英文缩写]ph [参考值] 5～7 尿液一般情况下为偏酸性液体，一般用表示溶液酸碱性的ph方法表达，小于7为酸性，等于7为中性，大于7为碱性。 [临床意义]：尿液的酸碱度变化主要来源于人的习惯和食物的...
...尿液分析（英文：urinalysis，UA），常常又称为尿常规，是针对尿液标本所进行的一组医学检验项目，是医学诊断过程中最为常用的方法之一。尿液分析是历史最为悠久的医学检验方法之一，可以反映肾脏和泌尿道等方面疾病的严重程度和进展情况。...
...特别提醒：如果宝宝的尿液变白，同时伴有其他症状时，比如发热等，家长要注意有无病理性原因。请找医生检查一下。如果尿液呈乳白色，妈妈可要小心了，可能小便中有大量的脓细胞，一定要到医院做进一步的检查。 尿液变红： 首先要确定尿液变红是不是因血尿...
...低血糖”及本症相混淆。血清胆红质、转氨酶和凝血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治。 2.尿液生化检查对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖。持续进食果糖的患儿常有肾小管酸中毒和Fanconi综合征样的肾小管再吸收障碍因此应对尿液pH蛋白氨基酸和重...
...尿液分析仪是测定尿中某些化学成分的自动化仪器，它是医学实验室尿液自动化检查的重要工具，此种仪器具有操作简单、快速等优点。但是尿液分析仪人使用不当和许多中间环节及影响因素都直接影响自动化分析结果的准确性，不仅会引起实验结果的误差，甚至延误...
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