留取 尿液 100ml（以清晨第一次尿为好， 门诊 病人临时 排尿 检查）左右，置清洁容器内送检，若不能立即检查，应加 防腐剂 。 正常值范围 1.003—1.030，晨尿常1.020左右。 临床意义 尿 比重 的高低与饮水量和当时的尿值有关，主要取决 肾脏 的浓缩功能。 1、增高：见于 脱水 ， 糖尿病 ， 急性肾炎 等。 2、降低：见于 尿崩症 ， 慢性...
1.本病 腹痛 时，应与 急腹症 相鉴别。 2.出现神经精神症状时，应与糙皮病、 硬皮病 及 皮肌炎 等相鉴别。 3.本病出现尿卟胆原阳性时，应与铅、金、砷、酒精、苯、 四氯化碳中毒 ，以及 再生障碍性贫血 、实质性肝病、结缔组织病、 霍奇金病 、 白血病 等引起的症状性卟啉尿相鉴别。
红细胞生成性原卟啉病 (erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令 水疱 病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的 卟啉病 并命名为EPP。 红细胞生成性原卟啉病的病因 (一)发病原因 本病属于 常染色体 显性遗传，其 遗传 基因 有易变的 外显率 ，这与 抑...
红细胞生成性原卟啉病 (erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令 水疱 病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的 卟啉病 并命名为EPP。 红细胞生成性原卟啉病的病因 (一)发病原因 本病属于 常染色体 显性遗传，其 遗传 基因 有易变的 外显率 ，这与 抑...
...所示。血红素的合成起始于骨髓及肝细胞的线粒体，由线粒体中富含的甘氨酸和 琥珀 酸盐在δ-氨基酮戊酸(ALA)合成酶的催化下合成ALA，再由卟胆原(PBG)合成酶经 脱水 后生成PBG，即卟啉的单吡咯前体。PBG经脱氨基生成羟甲基胆核，其中小部分转变成尿卟啉原Ⅰ，而绝大部分则在尿卟啉原Ⅲ合成酶的作用下生成尿卟啉原Ⅲ，进一步脱羧生成粪卟啉原Ⅲ，再不断氧化成原卟啉...
(一)发病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在，但其功能上的表现似乎仅限于肝脏。 本病常在...
...经精神症和 心动过速 。不少病人可被误诊为神经官能症或癔症，甚至被认为有意夸大症状。 患者的父亲或母亲及兄弟姊妹中有时可发现尿中含有过多的卟胆原，但可能从来没有明显的症状，这种情况称为隐性卟啉病。上述急性症状包括腹痛、末梢神经炎、精神失常及紫红色尿，有人称为“4P”。 详见表1，2。 本病的临床表现主要是腹部绞痛、末梢神经炎、神经精神症状，尿液呈紫红色，尿液...
(一)发病原因 常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。 (二)发病机制 本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色体1q23,患者基因有多种类型点突变，致使患者酶活性仅为正常50%，...
1. 缺铁性贫血 和 铅中毒 等疾病红细胞内原卟啉含量也有增高 红细胞荧光反应检查阳性结果亦可出现于缺铁性 贫血 和铅中毒等疾病，但没有皮肤的光敏感的临床表现。缺铁性贫血的血清铁低，骨髓外铁可消失等，铅中毒的血和尿铅过多等，均可以鉴别诊断。 2.细胞生成性卟啉病患者对日光也过敏 其皮肤损害的表现也相似，但后者为常染色体隐性遗传，其发病年龄多在1岁以内，红细胞...
... 1.尿检粪检 尿中有大量 尿卟啉 Ⅰ和少量 粪卟啉 Ⅰ。粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。发作时，尿排出尿卟啉Ⅰ增加，- 氨基酮戊酸 和卟胆原正常。缓解时，尿排出尿卟啉Ⅰ减少，而粪排出 卟啉 增加。 3. 骨髓 象和血象 均可见 溶血性贫血 的变化。 红细胞计数 下降，一般呈正 细胞 正色 素性 贫血 。 血清 间接胆红素增多， 红细胞 生存时间缩短， 增...
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