留取 尿液 100ml（以清晨第一次尿为好， 门诊 病人临时 排尿 检查）左右，置清洁容器内送检，若不能立即检查，应加 防腐剂 。 正常值范围 1.003—1.030，晨尿常1.020左右。 临床意义 尿 比重 的高低与饮水量和当时的尿值有关，主要取决 肾脏 的浓缩功能。 1、增高：见于 脱水 ， 糖尿病 ， 急性肾炎 等。 2、降低：见于 尿崩症 ， 慢性...
中文名： 丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶缺乏症-概述 丙酮 酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种 红细胞 酶病。现已证实PK缺乏症是由PK 基因 异常所致，主要是PK基因 点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致 溶血 的因...
4-羟苯丙酮酸 IUPAC名 3-(4-hydroxyphenyl)-2-oxo-propanoic acid 别名 4-Hydroxyphenylpyruvate p -Hydroxyphenylpyruvic acid p -Hydroxyphenylpyruvate 识别 CAS号 156-39-8 PubChem 979 ChemSpider 954...
【正常参考值】 新生儿 0.07～0.21mmol/L 成 人<0.18mmol/L 【鉴别诊断】 苯丙酮尿 病（phenylketonuria） 尿 苯丙酮酸 测定阳性， 血清 苯 丙酮 酸在1.2mmol/L以上可确诊。
提示 ：本条目的主题不是 磷酸烯醇丙酮酸羧化酶 。 磷酸烯醇丙酮酸羧化激酶 PDB 对1khb的渲染 鉴定 标志 PEPCK Pfam （蛋白家族查询站） PF00821 InterPro （蛋白数据整合站） IPR008209 PROSITE （蛋白数据站） PDOC00421 SCOP （蛋白结构分类数据站） 1khf 现有可用的蛋白结构： Pfam s...
...积在体内各器官中，可引起 褐黄病 。 黑尿 、 皮肤 棕黄色 色素沉着 及 关节炎 是本病独特的三联症，在正常情况下， 酪氨酸 转化为羟苯 丙酮 酸，再经羟苯 丙酮酸氧化 酶转化为尿黑酸，当遗传性缺乏 尿黑酸氧化酶 时，酪氨酸 代谢 终止于尿黑酸水平，不再进一步转化为 乙酰乙酸 ，由此过量的尿黑酸由尿排出并在空气中氧化成黑素，使尿液变黑。 尿黑酸尿与褐黄病的...
盐酸二乙胺苯丙酮片 （2-(diethylamino)-propiophenon hydrochloride），临床用于各种程度的 单纯性肥胖症 及伴有 冠心病 、 高血压 、 糖尿病 的 肥胖 患者。 本药品被归类到 冠心病 等药品分类。 盐酸二乙胺苯丙酮片的副作用（不良反应） 常见 不良反应 有：激动、 失眠 、 口干 、 恶心 、 便秘 或 腹泻 等。...
丙酮 酸是糖、脂肪、 蛋白质 转化过程中的一种形式。遗传性丙酮酸 代谢 紊乱可引起各种各样的障碍。 丙酮酸，是 细胞 供能成分线粒体的能量来源。丙酮酸代谢紊乱会扰乱 线粒体 的功能，引发各种 症状 ，例如： 肌肉 损伤、 精神发育迟缓 、 癫痫 、 乳酸 堆积导致体内 酸过多 （ 酸中毒 ）或心、肺、肾、 肝功能 衰弱。本症可能在 婴儿 早期至成人晚期的任何...
...上，部分患者可达150—650mg。②Ⅱ型高草酸尿症又称L- 甘油酸 尿症，由于来自D- 甘油酸脱氢酶 缺乏，抑制D-甘油酸转变为β 羟基 丙酮 酸，后者又经 乳酸脱氢酶 ( LDH )还原为L-甘油酸从尿液排出。此外，D-甘油酸脱氢酶可能与乙醛酸 还原酶 是同一种酶，因而乙醛酸还原为羟基乙酸受阻，促使草酸生成和排泄增多。 高草酸尿的诊断 两型在 临床表现 ...
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。 提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。
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