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本病征可根据临床典型皮肤损害及其发展过程，结合血酸性粒细胞明显增高等特点做出临床诊断。进一步确诊可通过皮肤组织活检。 疱疹 大疱期应注意与 大疱性表皮松解 症、儿童期的类 天疱疮 等鉴别，色素沉着期应与Franceshetti-Jadassohn综合征鉴别，后者为网状色素沉着，无炎症变化，并伴足跖角化过度及血管舒张，出汗变化，两性均可发病。
本症是一种皮肤 色素异常 的疾病。 1.皮肤损害 (1)皮肤损害表现：本病征的皮肤损害大多在出生时即有，发生最迟者在生后3个月。炎症阶段可发生于胎儿时期，出生后可无进展。初为 红斑 、 丘疹 ，继而呈 疱疹 或大疱，呈 绿豆 至 蚕豆 大小，内容物清澈、疱壁 紧张 ，条纹状或条索状密集排列，而不按皮纹或神经节段分布。疱疹、大疱等持续数月，反复出现。好发于躯干
下橄榄核 发出的 纤维 走向对侧，与 脊髓小脑后束 共同组成粗大的入 小脑 纤维，称为 小脑下脚 。 小脑下脚连于小脑和 延髓 、 脊髓 之间。包含小脑的传入纤维和 传出纤维 两部分。传入纤维包括：起于 前庭神经 、 前庭神经核 、延髓下橄榄核、延髓网状结构进入小脑的纤维；脊髓小脑后束及楔小脑束的纤维。传出纤维包括：发自绒球和部分小脑球部 皮质 ，止于前庭神...
(一)发病原因 本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。 (二)发病机制 女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩。Carney报告女与男之比为97∶3，7/18患者染色体分析有异常。国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤
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分隔 大脑 与 小脑 的 结缔组织 ，呈近似水平位。前方凹陷，为 中脑 经过。上面中线连于 大脑镰 （分隔大脑左右半球）。两翼略向下贴于 颅骨 内侧，在外边看来大致位于眼角与 耳尖 的水平面上。
小脑畸形 ： 前囟 几近闭合,双侧 额叶 体积小,脑外间隙宽等现象,头的发育明显会受到限制,存在 脑发 育落后的现象。 小脑畸形的原因 母 妊娠 早期各种有害因素( 感染 、 营养不良 、 中毒 、 放射线 )均有可能影响 胎儿 颅脑 的发育。 代谢异常 、 染色体畸变 (如21三体、18三体、13三体或其他异常)也常合并头小 畸形 ，还有一些家族遗传性头小...
皮肤损害后可留下 色素斑 ，视力下降、 眼球震颤 ， 智力低下 ，痉挛性 瘫痪 和 癫痫 ，尚可伴发 腭裂 、 唇裂 、 脊柱裂 、侏儒、 小头 畸形等。
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