本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。 二糖酶缺乏症的病因 (一)发病原因 正常人 小肠 黏膜 内有多种 二糖酶 ，如乳糖酶能将 乳糖 分解为 半乳糖 及 葡萄糖 ; 麦芽糖酶 能将 麦芽糖 分解为葡萄糖及 异麦芽糖 ;异...
粒细胞缺乏症 又称 白细胞减少和粒细胞缺乏症 。粒细胞缺乏症时，因血中 粒细胞 极度减低甚至完全缺如，极易合并严重 感染 ，病情危重， 死亡率 高，需积极抢救。在 抗生素 问世前，死亡率高达90-95％，自应用抗生素后，已下降至20％，但仍需早期诊断、早期治疗。粒细胞缺乏症可继发于药物反应、 化学 药物中毒 、 电离辐射 、感染或 免疫性 疾病，亦可原因不明...
粒细胞缺乏症 又称 白细胞减少和粒细胞缺乏症 。粒细胞缺乏症时，因血中 粒细胞 极度减低甚至完全缺如，极易合并严重 感染 ，病情危重， 死亡率 高，需积极抢救。在 抗生素 问世前，死亡率高达90-95％，自应用抗生素后，已下降至20％，但仍需早期诊断、早期治疗。粒细胞缺乏症可继发于药物反应、 化学 药物中毒 、 电离辐射 、感染或 免疫性 疾病，亦可原因不明...
...泻 患者可考虑口服含有丰富的分泌型Ig的人初乳。 禁忌输含IgA的新鲜血和免疫球蛋白制剂。当患者需要输血时，血液的供者也应当是 选择性IgA缺乏症 患者，或输给洗过的红细胞。 尚无满意的治疗方法。虽有些患者能自发的恢复IGA的合成，但通常缺陷是持续存在的。输入的纯IgA制品可使患者致敏，产生抗IgA抗体，当再次接受含IgA制品时，患者可发生严重过敏反应。另外...
...症状，甚至可推迟至50～60岁才发病。 部分病例存在 胃肠道症状 ，如 腹泻 和吸收障碍。小肠活检可发现黏膜固有层中几乎都是IgM浆细胞，而缺乏IgA浆细胞。本症可伴发 溃疡性结肠炎 ，节段性小肠炎、 萎缩性胃炎 、 胃溃疡 、肠淋巴管扩张症、肠道贾第虫感染、胰腺炎和 肝炎 等。 约50%的病例伴有自身免疫病，慢性活动性肝炎、 系统性红斑狼疮 、 皮肌炎 、...
...达70%～80%。患儿出现 呼吸困难 、咳喘、弥漫性肺气肿及 桶状胸 。叩诊为过清音；重者出现 杵状指（趾） ，生长发育障碍等。 3.其他 有些研究指出，在成人患有 风湿热 样动脉炎和青少年慢性多发性动脉炎的病人PiZ等位基因的频率增加。很多凝血异常伴有α1-AT缺乏，包括血小板功能不全， 播散性血管内凝血 和婴儿凝血系统障碍。可表现关节症状和 出血倾向 。
...4～8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油三酸酯和水溶性维生素。当出现 肺部感染 时，应及时采用抗生素。对于α1-AT低的小儿即使无肺部症状，也应注意尽量不接触纸烟、尘埃和污染的空气。治愈的希望寄托在肝移植术。药物达那唑（a，3-isoxazole-17a-ethinyl testosterone）为垂体前叶抑制药，服用后可使PiZ患者血清...
...人群中以PiMM型最多见，在美国大约95%的人是PiMM表现型。其血清α1-AT含量基本正常。 纯合子PiZZ型最少见，其血清α1-AT严重缺乏，低于2mg/ml（仅为正常值的10%～20%），血清α1-AT明显缺乏是由于分子的C端第53位点上的赖氨酸被谷氨酸置换后，影响α1-AT纯合子在婴儿期即可出现梗阻性 黄疸 。中间表现型PiMZ、PiSZ、PiMS等...
（一）发病原因 1.G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。1966年，世界卫生组织（WHO）在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及方法作...
...Ⅲ的C4A或21羟化酶（CYP21）位点突变也有关联。IgA缺陷病与第9对染色体上的PAX5基因突变可能有关，但还未得到确认。IgA1或IgA2亚类缺乏是由于第14对染色体的免疫球蛋白重链基因缺失所致。许多病例的TH细胞功能异常，B细胞得不到T细胞提供的有效辅助刺激信号，不能合成转换IgA。已证实T细胞分泌的转化生长因子-β1（TGF-β1）不足是原因之一。
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