（一）发病原因 异染性脑白质营养不良 属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 （二）发病机制 1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（aryl sulphatase A，ASA）的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，其突变种类较多；大致可分为2组：Ⅰ型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活...
异染性脑白质营养不良 异染性脑白质营养不良是 脑白质营养不良 一类 疾病 中最常见的一型。是 芳基硫酸酯酶 A的活性缺乏，引起脑 硫脂 沉积于体内，导致 中枢神经系统 广泛 脱髓鞘 ，以脑白质受影响最重。用 甲苯胺蓝 染色 可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在 神经元 、胶质细胞和 巨噬细胞 内，也散见于脑白质各处及 末梢神经 中。肝、肾同时有异染物沉积。 病程...
蛋白质-能量营养不良 （protein-energy malnu-trition，PEM）是因为食物中蛋白质和（或）能量供给不足或由于某些疾病等因素而引起的一种营养不良，在世界各地均有发生。主要表现为渐进性 消瘦 、皮下脂肪减少、 水肿 及各器官功能紊乱。严重的PEM可直接造成死亡，轻型慢性的PEM常被人们忽视，但对儿童的生长发育和疾病康复有很大影响，所以P...
营养不良性水肿 (nutritional edema)又称 低蛋白血症 (hypoproteinemia)是一种 营养缺乏 的特殊表现，由于长时间的 负氮平衡 ，以致 血浆蛋白 减少， 胶体渗透压 降低，出现 全身性水肿 为其特征。特点是 水肿 发生前常有 消瘦 、 体重减轻 等表现。皮下脂肪减少所致组织松弛、组织压降低，加重了水肿液的潴溜。水肿常从足部开始...
...ophin糖蛋白复合物（DGC）的一部分，DGC是膜相关蛋白的综合体，跨越肌纤维膜，连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质。duchenne肌 营养不良 患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少，虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上。由此推测由于DGC的受损，引发一系列连锁反应，导致DMD的肌细胞坏死。dystrophin的缺乏使肌纤维...
临床上根据体重、皮下脂肪减少的程度和全身症状的轻重，将婴幼儿 营养不良 分为轻度、中度和重度。重度营养不良在临床上又分为 消瘦 型（marasmus）、 水肿 型（kwashiorkor）及消瘦-水肿型（marasmus-kwashiorkor）。 1.消瘦型 是以消瘦为主要特征。儿童体重明显下降，骨瘦如柴，生长发育迟缓，皮下脂肪减少， 皮肤干燥 松弛，多皱...
肌营养不良症 简介 / 英文名 (Muscular Dystrophy) 肌营养不良症按照字面意思是指 消瘦 或者 肌肉萎缩 。 肌营养不良症(MD)是一组以进行性加重的 肌无力 和支配运动的 肌肉 变性为特征的遗传性 疾病 群。肌营养不良症有很多种类型，有些是在出生时就可以观察到的先天性肌营养不良症，而其他的则是在青春期才观察到的(BECKER型MD)。不...
肌营养不良症 简介 / 英文名 (Muscular Dystrophy) 肌营养不良症按照字面意思是指 消瘦 或者 肌肉萎缩 。 肌营养不良症(MD)是一组以进行性加重的 肌无力 和支配运动的 肌肉 变性为特征的遗传性 疾病 群。肌营养不良症有很多种类型，有些是在出生时就可以观察到的先天性肌营养不良症，而其他的则是在青春期才观察到的(BECKER型MD)。不...
肌营养不良症 简介 / 英文名 (Muscular Dystrophy) 肌营养不良症按照字面意思是指 消瘦 或者 肌肉萎缩 。 肌营养不良症(MD)是一组以进行性加重的 肌无力 和支配运动的 肌肉 变性为特征的遗传性 疾病 群。肌营养不良症有很多种类型，有些是在出生时就可以观察到的先天性肌营养不良症，而其他的则是在青春期才观察到的(BECKER型MD)。不...
小儿营养不良 （一） 【辨证】脾 胃气虚 ，运化 无力 。 【治法】 补脾 益气，消积 杀虫 ， 理气 升清。 【方名】消积汤。 【组成】 槟榔 炭10克， 鸡内金 15克，水红子15克， 党参 25克， 白术 10克， 山药 20克， 木香 7.5克， 贯众 10克， 芜荑 7.5克， 荷叶 10克。 【用法】水煎服，每日1剂，日服3次。 【出处】孙允中方...
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