体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶的参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙算代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿中排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。 苯丙酮尿症 (PKU)为常染色体隐性遗传病。
体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶的参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙算代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿中排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。 苯丙酮尿症 (PKU)为常染色体隐性遗传病。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH)是一种后天获得性 造血干细胞 基因突变 ，导致 红细胞膜 病变的慢性 溶血性 疾病 ，临床上以间歇发作的 血管 内 溶血 、 血红蛋白尿 、 睡眠 后溶血加重为特点。男女均可发病，男性较多。多见于青壮年，小儿时期极少见。又称 阵发性夜间血红蛋白尿 症、...
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病，本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见，小儿初生时为正常，起病多在出生后5～9 月之间。主要的症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常见的骨骼畸形有脊柱侧弯或后弯、鸡胸、四肢细长、蜘蛛状手指或脚趾、易骨折。眼晶体脱位，10岁左右明显...
...型普遍都存在 支链氨基酸 降解酶的缺乏，并早期出现智能 发育障碍 和其他 神经症 状。因尿中排出的代谢产物有类似"枫 糖浆 "味，而命名枫糖尿症 发病率 约1/100,000~1/300,000活产儿,我国自1987年起有报道。 发病机制 是因人体中所具有的3种支链氨基酸(缬、亮和 异亮氨酸 )都不能在体内合成，必须从膳食中补充。它们的 降解途径 是先经过转...
夫洛丙酮 （Flopropione）， 本药品被归类到 其它肝胆胰用药 等药品分类。 市场上的夫洛丙酮 夫洛丙酮 参看 药品 其它治疗肝胆胰疾病的药品列表
高氨基酸 尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多 氨基酸 为特征的一类 代谢 疾病 ,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些 维生素 ，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使 血浆 氨基酸水平接近正常，也无法改善临床 症状 。 肾性氨基酸尿 是近端肾小管 重吸收...
高氨基酸 尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多 氨基酸 为特征的一类 代谢 疾病 ,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些 维生素 ，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使 血浆 氨基酸水平接近正常，也无法改善临床 症状 。 肾性氨基酸尿 是近端肾小管 重吸收...
【别名】 苯丙哌林 ; 咳快好 ； 咳哌宁 ; 二苯哌丙烷 ;苯哌丙烷； 苯丙哌啶 ，科福乐，咳福乐 【外文名】Benproperine，COFREL, PIREXYL, BLASCORID. 【性状】 常用其 磷酸盐 ，为白色或几乎白色粉末；微带特臭味苦。熔点148-153℃。再水中易溶，在 乙醇 、 氯仿 或苯中略溶，在 乙醚 或 丙酮 中不溶。 【药理...
苯丙砜 （Solasulfone）， 本药品被归类到 麻风病 等药品分类。 市场上的苯丙砜 苯丙砜 生产企业： 上海三维制药有限公司 批准字号：国药准字H31022193 包装规格： 原料药 参看 治疗麻风病的药品列表
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