诊断 根据患儿家族史，儿童色素沉着 息肉 综合征患儿的临床表现，根据唇部、口角 色素斑 ，常伴反复发作的腹部症状，以 贫血 、 腹痛 、 便血 、 肠梗阻 等为主要表现，加之肠镜检查、X线检查、病理检查、手术确诊结果等可确诊。 鉴别 反复出现胶痛 腹泻 ，应与肠炎、肠道寄生虫症相鉴别。
...道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。 色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。色素沉着息肉综合征又称口周 雀斑 样痣病（perio...
...性均可受累，在出生时或儿童时发病，常在10岁前起病。大多数患者有明显 体重减轻 ，其次为 胃肠道症状 ，几乎总有指（趾）甲的改变、 脱发 、色素沉着等。 1.色素沉着 多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠黏膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有肠 息肉 而无色素沉着。无明显诱因，在口周、唇部（特别是下...
...阻 和明显恶变者或病变肠段较短者，才考虑外科手术治疗。手术时尽可能将息肉摘除，或选择经内镜高频电凝息肉摘除术；或切除累及胃、十二指肠、结肠等处的息肉，有时须做预防性切除以防恶性变化。一般皆系良性，无须彻底切除，也不宜做广泛肠切除，以防发生 吸收不良综合征 。 色素斑 可用电干燥、冷冻或激光疗法。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
（一）发病原因 病因尚不清楚，属常染色体显性遗传，常有家族性发病。 （二）发病机制 本病可能通过单个显性多效基因遗传。外显率很高，同一家族罹病者甚多（患者子女中50%发病）。黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加，真皮浅层有噬色素细胞。探讨其肿瘤易感性机制，患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。
正常 皮肤 的颜色主要由皮肤内 黑色素 的含量多少来决定。其次如类黑素、 胡萝卜 、素以及皮肤 血液 内氧化与还原 血红蛋白 的含量有关。 皮肤色素 异常的表现是皮肤颜色的异常。除与上述因素的增加或减少有关外，还可由药物（阿的平、 氯苯吩嗪 ）、金属（如砷、鈊）、异物（如染料、粉尘、 文身 ）、 代谢 产物（如黄疽）及 皮肤病 理改变所致。 色素异常的原因 ...
自身免疫性疾病尚无有效的预防方法，防止感染、 感冒 以及寒冷或炎热等诱发因素，是防治的重点;防治并发症也是临床医疗护理的重要内容。
诊断 根据临床表现及实验室检查的特点，肝活检有褐质色素可确诊。 鉴别 与 黄疸 型 肝炎 相鉴别，实验室检查和临床特点等可助鉴别。
黄疸肝脏色素沉着综合征（Dubin-Johnson syndrome）又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。为常染色体显性遗传，有家族史，临床以间歇性黄疸为表现特征。
常染色体隐性小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxias） 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调 毛细血管扩张症 等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调（Friedreichs ataxia，FA）是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、 心肌病 、下肢深...
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