1.皮肤损害 于下腰、股、臀、上臂、腹、面部分批出现直径1～2cm，呈皮肤色或略红色的 皮下结节 ，部分可融合成斑块状，多数为对称性分布。儿童以面部好发播散性皮下疼痛性 结节 为特点。结节或斑块数量可多可少，质地坚实，扪之稍活动或与 皮肤粘连 ，可有轻度压痛。数周后皮损渐软化、吸收， 皮下脂肪萎缩 ，形成盘状皮肤陷凹。少数结节可破溃，有黄色或棕色油状液体流出...
...。其他相关症状包括甲周纤维瘤、 鲨鱼 皮样斑、色素减退斑、 皮肤纤维瘤 、 咖啡斑 等。 面部 血管纤维瘤 常常呈黄红色或鲜红色 丘疹 或 结节 ，半透明，表面光滑，一般不融合，圆形或椭圆形，直径1～4mm，多对称分布于额头、鼻周和口周（图1），鼻背也可出现。皮疹偶表现为大的菜花样肿块。在4岁以上病人中，约90%可出现面部皮疹，且往往持续存在，有时皮疹数目亦...
（一）发病原因 本病为常染色体显性遗传病。 （二）发病机制 为常染色体显性遗传，Janes将 结节性硬化症 的致病基因分为TSC1和TSC2两种，各引起一半的 结节性硬化 症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错...
结节性硬化病 （tuberous sclerosis）又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性 基因 遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部 血管纤维瘤 、癫痫及智力发育迟钝。 结节性硬化多为 常染色体 显性 遗传，也有 散发病例 。主要病变为 中枢神经系统 的胶质 结节 ， 皮肤 （面部） 皮脂腺 瘤。其他脏器 肿瘤 。典型 ...
结节性硬化病 （tuberous sclerosis）又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性 基因 遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部 血管纤维瘤 、癫痫及智力发育迟钝。 结节性硬化多为 常染色体 显性 遗传，也有 散发病例 。主要病变为 中枢神经系统 的胶质 结节 ， 皮肤 （面部） 皮脂腺 瘤。其他脏器 肿瘤 。典型 ...
结节性硬化病 （tuberous sclerosis）又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性 基因 遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部 血管纤维瘤 、癫痫及智力发育迟钝。 结节性硬化多为 常染色体 显性 遗传，也有 散发病例 。主要病变为 中枢神经系统 的胶质 结节 ， 皮肤 （面部） 皮脂腺 瘤。其他脏器 肿瘤 。典型 ...
结节性痒疹 【病因】 西医 病因尚未明确，患者多为 过敏体质 与蚊白蛉等昆虫叮咬有关，新陈代谢异常，胃肠功能失调， 内分泌 功能紊乱，也就是可能与本病有关。 中医 中医认为本病是内蕴 湿邪 ，复感外界风毒，致使湿邪风毒疑聚， 经络 阻隔，气血凝滞，形成 结节 作痒或毒虫叮咬，毒汁内侵为患所致。 【组织病理】发病机制角化过度 棘层肥厚 表皮突 向下呈不规则 增...
结节性硬化综合征即 结节性硬化症 （tuberous sclerosis）又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑（naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei）等，是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部...
...皮脂 腺瘤。 4.皮肤低色素或无色素区改变。 5.有视网膜瘤、 心脏横纹肌瘤 、鲨皮斑、甲周纤维瘤等。 6.X线征 脑室周围钙斑、室壁内小 结节 突出及 脑萎 缩等。 因皮脂腺瘤早期不常见到，故在婴儿有 惊厥 发作伴有皮肤白斑者应疑及本病。若小儿有惊厥、 智力低下 、皮脂腺瘤或伴有其他脏器改变的典型症状时，诊断容易。此时应行颅骨拍片、气脑造影、CT检查、脑电...
较大 结节 可有压迫症状，至 吞咽困难 ， 呼吸困难 ，偶有音哑；可伴有 甲亢 或者恶性变。
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