(一)发病原因 糖原贮积病Ⅰ型系由 葡萄 糖-6-磷酸酶缺乏所引起。 (二)发病机制 人体的肝肾肠黏膜中存在 葡萄 糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成 空腹低血糖 。其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生 脂肪肝 。又由于脂肪酸在肝内氧化不全...
...一)发病原因 本病属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性 麦芽 糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。 (二)发病机制 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性 麦芽 糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起。 麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离 葡萄 糖分子，本...
(一)发病原因 本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成 葡萄 糖，并进行有氧分解产生大量的ATP而提供。静息时，肌肉中贮存有少量的...
(一)治疗 本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性 麦芽 糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含 麦芽 糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。 (二)预后 婴儿型常在1岁之内死亡;儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生存20年以上;成人型预后较好。
体重不增，可发生 肝硬化 和 门脉高压 ，出现 腹水 、 腹壁静脉怒张 和食管 静脉曲张 、 黄疸 等，易并发各种感染，死于慢性 肝功能衰竭 。
...营养不良 症。预后较好。 本病诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。 1.婴儿型 可根据尿内酸性 麦芽 糖及中性 麦芽 糖缺乏确诊。 2.儿童型 可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。 3.成年型 可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查，于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。
...严重患者出现 酮症酸中毒 。 3.生长发育迟缓 体材矮小或 消瘦 ，也有部分患者 肥胖 ，原因为6-磷酸 葡萄 糖不能分解成 葡萄 糖而合成糖原，同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多，游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。 4.易 疲劳 肢体 乏力 ，以下肢重，严重者步履困难。 5.出血 鼻咽及 齿龈出血 多见，原因与血小板功能障碍有关，也可能直接与血小板内缺...
...至数小时出现，持续时间在48h之内。晚发病者很少出现肌红蛋白尿。 (5) 肌肉萎缩 和 肌肉肥大 ：腓肠肌轻度肥大约占本组病例半数以上，系由糖原沉积于肌纤维内所致。肌肉萎缩见于疾病晚期。 1.根据运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等临床特点可以拟诊本病。 2.前臂缺血运动试验有助本病之诊断。方法为：将血压计袖带扎于患者上臂，充气后气囊内压力维持在26.6 kPa...
(一)治疗 避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量 葡萄 糖、果糖和 乳糖 可以预防或减轻发作。 (二)预后 疗效不满意，小儿或老年人可因 呼吸困难 、感染或肾功衰竭死亡。
Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的 变异 型。同年，Merin将这种变异型，确定为 黏脂贮积症Ⅳ型 ，其特征为 角膜浑浊 ， 智力低下 ，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。 黏脂贮积症Ⅳ型的病因 (一)发病原因 黏脂贮积症的病因是 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 这型黏脂贮积症的基本 生化 缺陷为 神经节苷脂 唾液酸酶 缺乏。该酶...
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