精神发育迟滞 者除有 智力低下 、社会适应不良外，还往往伴有躯体异常表现，例如： 1.生长发育迟缓，身高、头围、体重等较同龄儿标准值低。 2.面部特征，如 伸舌样痴呆 、先天愚型、特殊面容。 3.皮肤和 毛发异常 ，毛发枯黄，皮肤白皙， 咖啡 色斑。 4.头颅骨形态异常，如 小头 畸形。 5.身体异常气味，如尿味。 6.肢体运动障碍，如交叉步态。 7.先天性...
软骨外胚层发育不全 综合征 又称Ellis-van Creveld 先天畸形 综合征、先天性软骨 钙化 障碍 心脏病 综合征、 软骨 外胚层发育异常综合征等，为 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，由于 外胚层 基因突变 或者环境影响致使 分化 偏离正常而导致的 长骨 生长板 增殖 缺陷。患者出生时即出现 侏儒 外观，表现为 短肢型侏儒 ，可有有先天性心脏病和 生...
诊断 主要依靠以下几个方面。 1.病史 包括母亲妊娠史、分娩史、生长发育史、疾病史、家族史等。 2.体格检查 包括一般体格检查、神经系统检查、精神状态检查、心理测验、智力测验或智能评价、适应性行为评定等。 3.实验室检查 包括生化常规、染色体检查、内分泌学检查、 脑脊液 检查等。 4.辅助检查 包括头部X射线、头部CT、MRI、EEG、TCD、ECT、脑部诱...
锁骨 颅骨 发育不全(cleidocranial dysostosis) 综合征 即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜 内化 骨部位的 骨化 不良，主要发生在锁骨、颅骨和 骨盆 。但 软骨 内化骨也会有些影响。病儿有轻度 侏儒 表现。 小儿锁骨颅骨发育不全综合征的病因...
进行性骨干发育不良 (progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干 硬化 (diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长 管状骨 的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且 颅骨 也有类似致密改变。恩格尔曼 综合...
生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD 。 GH缺乏症的部分患儿出生时有 难产 史、 窒息 史或者 胎位不正 ，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。多于2～3...
西医治疗 目前对 生长激素缺乏症 的治疗主要采用GH替代治疗。无论特发性或继发性GH缺乏性矮小均可用GH治疗。开始治疗年龄越小，效果越好。但是对 颅内肿瘤 术后导致的生长激素缺乏症患者或者 白血病 患者需慎用。 1.治疗剂量 目前多数学者推荐每周使用剂量为0.5～0.7U/kg，每晚临睡前皮下注射0.1U/kg。最大效应是在开始初6～12个月。上海市儿科医学...
给小儿支气管肺发育不全条目的留言 -- 42.75.171.34 2014年7月3日 (四) 13:04 (CST) 留言： 我想請問 這篇的文獻 出處是???
...治疗 包括注意营养和护理，适量给氧和对症处理，用地高辛及适量 利尿 药控制心衰。供应每天2～3g/kg蛋白质及110kcal/kg热量以保证生长发育。限制每天钠量于1～2mmol/kg（1～2mEq/kg）以控制 肺水肿 ，维持酸碱平衡，用 支气管扩张 药，并于需要时应用机械通气，但压力不得过高。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构...
西医治疗 考来烯胺（消胆胺）配合低脂饮食，多种脂溶维生素可减轻 黄疸 ，并有助于 黄色瘤 的吸收和患儿的生长发育。周围性 肺动脉狭窄 无须特殊治疗，其他心 血管畸形 根据病情必要时手术治疗。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。