高血氯性酸中毒、轻-重度肾功能不全。晚期可伴有 高血压 ，心功能不全。
一、原发性：家庭性或散发性。 二、其它遗传性疾病： 肝豆状核变性 ，碳酸酐酶缺乏，胱氨酸病及lowe综合征（脑－眼－肾综合征）。 三、药物及毒物：如铅、镉、汞、铜等中毒，长期应用碳酸酐酶抑制剂、过期四环素、注射精氮酸、赖氨酸等。 四、其它疾病：如 甲状旁腺功能亢进 、 多发性骨髓瘤 、 干燥综合征 、自体免疫性 肝炎 、移植肾排异反应、维生素D过多等。
【概述】 肾小管性酸(renaltubularacidosis,rta)是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒(distalrenaltubularacidosis,drta)又称经典型肾小管酸中毒。Ⅱ型为近端肾小管酸中毒(prowimalrenaltu...
（一）发病原因 1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 （1）散发性婴儿为暂时性。 （2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。 （1）伴其他遗传病：伴有其他近端肾小管功能障碍...
...以除外某些代谢性疾病所致PRTA。详见有关章节。 原发性PRTA病例有家族史的多为女性，症状开始常在生后一年半之内。除有 生长缓慢 外，可有酸中毒症状如 恶心 、 呕吐 、 厌食 疲乏 等。也可出现肌 无力 ， 便秘 、 脱水 症状。一般无骨骼改变，亦不出现 肾钙化 。并发于Fanconi综合症、胱胺酸症、 肝豆状核变性 或 半乳糖血症 等遗传性疾病者，可有...
...补钾。 3.利尿剂 对病情严重者，仅给碱制剂往往难以奏效，需合并应用利尿剂。一般选用氯氢噻嗪。其作用包括： （1）减少细胞外液容量，从而增加肾小管回吸收HCO3-。 （2）减 少尿 钙排泄，提高血钙浓度，使甲状旁腺素分泌减少，从而增加肾小管回吸收HCO3-（甲状旁腺素可抑制肾小管回收HCO3-）。呋塞米虽也可减少HCO3-排泄，但与氢氯噻嗪相反，可增加尿钙排...
本病征可单独存在亦可合并于其他多发性肾小管功能障碍。可并发 脱水 ， 生长缓慢 ， 低钠血症 ，高氯性 代谢性酸中毒 ，顽固性 佝偻病 ， 肾钙化 、 肾结石 、肾绞痛、 多尿 、 慢性肾功能不全 及伴有肾小管及间质疾病等。
可并发 营养障碍 、 代谢性酸中毒 、 低钾血症 、软骨病，生长发育迟缓等。
近端肾小管性酸中毒 (proximal renal tubular acidosis ， PRTA) 又称 Ⅱ 型 RTA 。本病是由于近端肾小管 重吸收 HCO 3 - 功能有缺陷，肾 HCO 3 - - 阈值 降低，尿液过多丢失 HCO 3 - 使 血浆 中 HCO 3 - 浓度下降而产生的高氯性 酸中毒 。 近端肾小管性酸中毒的病因 ( 一 ) 发病原...
肾小管酸中毒 是 肾小管 不能充分将血中的酸分泌入尿中的一种 疾病 。 正常情况下， 肾脏 清除血中的酸并将其泌入尿中。肾小管酸中毒时，肾小管不能正常行使功能，使泌入尿中的酸量减少，其结果酸 潴留 在血中，发生 代谢性酸中毒 (见 酸碱平衡 )，从而导致下列异常： .血钾浓度降低 .肾脏 钙质沉着 . 脱水 倾向 .痛性 骨软化 和弯曲( 骨质 软化或 佝偻...
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