生长发育不良， 呕吐 可致 脱水 酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或 痴呆 、脊髓病等。 肝大 和 昏迷 。可发生 高氨血症 ， 低血糖症 ， 谵妄 和强直痉挛。血液系统异常如巨幼红细胞 贫血 和血小板、 白细胞减少 等。
...骨骼改变特点可助诊断。 鉴别 主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称 变形性骨炎 ，主要在成人多见。为常染色体显性遗传病，常有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。本症指、趾骨很少受累。有时可同时患有原发性 甲状旁腺功能亢进 。治疗与高磷酸酶血症相同。
高磷酸酶血症（hyperphosphatamia）是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。
...或O形腿，以及其他不规则畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有 头痛 。病变侵犯脊柱可发生 脊柱后突 或侧弯畸形。 暂时性高磷酸酶血症，常在2个月～2岁发生，除了轻微 胃肠道症状 外，没有更多的临床表现。通常在体检筛查时才发现，肝脏和骨骼的同工酶部分增高，但临床上没有肝脏和骨的障碍，一般4～6个月消失。
并发 低渗性脱水 、 血压下降 、 休克 、脑细胞 水肿 、 昏迷 或 惊厥 等。
X-连锁 无丙种球蛋白血症 (X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类 B细胞 系列 发育障碍 引起的 原发性免疫缺陷病 ，为 原发性 B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性 低丙种球蛋白血症 。仅男孩发病。以反复发生 细菌性感染 为主要临床特征。 小儿X-连锁无丙种球蛋白血症的病因 (一)发病原因 上海新华 医院 证实1例病儿...
诊断 结合发病诱因，临床表现及有关实验室检查做出诊断。 与肾性 氮质血症 相鉴别。有原发病因、病史可助鉴别。
1.主要表现 患者易 疲劳 、 厌食 、 恶心 、 呕吐 、 少尿 、 呼吸困难 、心律不齐、 肺水肿 ，并从 嗜睡 发展到严重衰竭、烦渴、 惊厥 和 昏迷 。 2.EKG 有 高钾血症 改变。
低氯性氮质血症综合征(hypochloremic azotemia syndrome)，又名Blum综合征、Blum-van Caulaerlt综合征，肾缺氧综合征、肾前性功能衰竭综合病征、肾前性尿毒症等。 急性肾功能衰竭 是一种常见的临床综合征，有广义和狭义之分。狭义的急性肾功能衰竭是指急性的肾小管坏死，而广义的急性肾功能衰竭则是指由多种病因引起的同一种临...
（一）发病原因 低氯性 氮质血症 综合征系各种原因使肾灌流不足所致。 凡继发于下列情况的肾灌流不足均可引致本病征： ①心搏出量减少； ②失血； ③ 低血压 ； ④ 脱水 综合征； ⑤手术后时期； ⑥肿瘤病后期； ⑦ADH分泌综合征； ⑧用血管收缩药。引起肾前性肾衰的常见原因有 呕吐 、 腹泻 、脱水、大出血、 烧伤 等，也可以见于严重的 水肿 和 腹水 等情...
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