小颌畸形综合征 （micrognathia syndrome）又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性 呼吸道阻塞 为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
如果妇女怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成颅脑或脊柱的畸形，称之为神经管畸形（deformity of neural tube，DNT）。DNT是世界范围内的一个重要公共卫生问题，中国是世界上已知的DNT高发国家。DNT是造成孕妇 流产 、 死胎 主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。既...
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...生率约为50%～68%。 3. 舌下垂 舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，所以能处于前位。 小颌 后移畸形时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部、胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起 反胃 。 呕吐 物容...
西医治疗 1.无脑畸形 无脑畸形患儿不能外科手术治疗。 2.颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出 单纯颅裂一般无需特殊治疗。当合并脑膜膨出或脑脑膜膨出时，一般均需手术治疗。手术时间过去认为在生后6～12个月为宜，近年来主张尽早手术，可在生后数天或数周内进行。手术目的是切除膨出的囊，还纳膨出的脑组织等内容物，封闭 颅骨缺损 ，防止发生进一步神经功能损害。如巨大脑膜膨出或...
西医治疗 1.一般治疗 加强喂养护理和营养，可望改善 小颌 畸形的程度，并可预防 窒息 和下呼吸道感染。 2.轻症气道阻塞 取侧俯卧位并用这种位置哺乳，可减轻舌根下垂程度而缓解症状。 3.重症气道阻塞 应果断采取手术治疗。临床遇有紧急情况时，可速用中钳夹住舌尖外拉。外科手术的基本方式和目的是舌体前移固定。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-舌骨固缩术”，...
（一）发病原因 病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关，近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。 （二）发病机制 小颌 畸形一般认为发生于胚胎前4个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的 营养不良 ，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形，出现包括 腭裂 、 舌下垂 三联征 ，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形...
本病征为特发性，防止后代发生畸形是一个重要问题。后天因素的影响常促使遗传缺陷的暴露。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期，应注意避免精神与理化因素的不良刺激，外伤与用药均应注意。有些药物如苯妥英钠、丙米嗪、反应停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形。放射线的照射、缺氧、过量的维生素A等也可致畸，应予以警惕。
可发生无脑畸形，可伴有身体其他部位畸形，如 腭裂 、颈部 脊柱裂 、胸腔狭小、上下肢比例失调、胫骨和拇指缺如等。几乎都伴有母体 羊水过多 。与脊柱裂同时存在的畸形较常见的有 脑积水 、畸形足、颅骨腔隙、脑膜膨出、 脑膨出 、 唇裂 、 先天性心脏病 等。容易发生营养性 溃疡 、坏疽， 肌肉挛缩 ， 髋关节脱位 ， 马蹄 足畸形 ，常有 大小便失禁 。
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