...由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展...
...尿路梗阻可表现为尿失禁，夜尿症等。下尿路梗阻时引起排尿困难、尿频和尿不尽感，虽有双肾和输尿管积水，但无临床表现。上尿路梗阻本身并无病象，如肾盂输尿管连接部狭窄，异位血管压迫等所致肾积水达数百毫升，甚至可达1000～2000ml，则出现腹部...
...小儿Capdepone综合征,小儿Stainton综合征,小儿凹陷牙,小儿天冠牙,小儿牙本质生长不全综合症,小儿牙釉质发育不全综合征 牙本质生长不全综合征（dentinogenesis imperfecta syndrome）又称牙釉质...
...尿路感染简称尿感。尿路是指尿排出的通道，上有肾脏(包括肾盂、肾 盏、肾实质)，下有膀胱、尿道，中间由输尿管相连。 由于小儿尿感很少局限于上述某一部位，有时难以分辨，所以常统称为尿路感染。 小儿以急性尿感为多见，其表现不像成人尿感有典型的尿...
...阳性，Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。 (2)尿路胱氨酸结石：因大量胱氨酸超过尿中饱和度，在硬性尿中溶解度下降，形成结石。胱氨酸结石占肾结石的1%～2%。黄棕色，质硬，大小不等，大者可呈鹿角形，常为多发性，不完全透X线，有淡薄...
...，Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。 (2)尿路胱氨酸结石：因大量胱氨酸超过尿中饱和度，在硬性尿中溶解度下降，形成结石。胱氨酸结石占肾结石的1%～2%。黄棕色，质硬，大小不等，大者可呈鹿角形，常为多发性，不完全透X线，有淡薄...
...乳白色尿，又称乳糜尿，则如同牛奶一样呈乳白色。这是由于从肠道上不能吸收糜液，造成乳糜返流进入尿中所致。引起乳糜尿有先天性因素，如先天淋巴管瓣膜功能异常;也有继发性因素，如常见的丝虫病及泌尿系统泌脓性感染。...
...小儿非特异性细菌的尿路感染,小儿泌尿道感染,小儿泌尿系感染,小儿尿感 尿路感染(urinary tract infection，UTI)简称尿感，是指病原微生物入侵泌尿系统，并在尿中繁殖，侵入泌尿道黏膜或组织引起炎症反应。分上尿路和下...
...水肿等现象。 由于婴幼儿的体液分布与成人不同，当小儿发生腹泻后容易发生水、电解质和营养物质的丢失造成脱水，也就是说小儿表现为眼窝凹陷、口腔粘膜干燥，口唇干，捏起皮肤失去弹性而不能马上展平，尿少，严重者可以无尿。这时就需要到医院去补液。如果...
...ammoniumurate crystals）黄褐色不透明，常呈刺球形或树根状，为尿酸与游离铵结合的产生。尿酸铵结晶可以酸性、中性、碱性尿中见到，正常人尤其是小儿（新生儿、乳儿）尿中易见。如尿液放置时间过长后见到此结晶多无意义，胆在新鲜尿中出现应...
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