...的突变，除XbaⅠ限制性片段长度多态性外，其余均导致氨基酸改变。已有很多研究者致力于研究常见的ApoB基因PFLP与高胆醇血症、高甘油三酯血症硬化的相关关系，但发现令人信服的相关关系的报道不是很多，还有的结果相互矛盾。正如Young指出的...
...西医治疗 本病无骨脆变征象，无血液化学成分改变，无神经或内分泌障碍，也不发生炎症、坏死、病理骨折等。一般不必治疗，愈后良好。发生在儿童期的部份患者，长大后有可能自愈。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...在全世界范围内，大约有10%到20%的夫妻不能生孩子，其中因为男性原因的占50%。 最近芬兰科学家研究发现，至少5%到10%的男性不育症是由于基因缺陷引起的，这个发生缺陷的基因叫作POLG。 具有发生变异的POLG基因的男性精子，不仅运动...
...侵蚀性骨破坏是指恶性骨肿瘤无确切的破坏边界，无硬化环包绕，肿瘤与正常骨间逐渐移行。...
...丝虫病的机会多。在既往史中若有切除局部淋巴结手术史，则可引起局部淋巴管淤积产生淋巴水肿。若有过放射线治疗皮肤阳，则可引起放射性皮炎硬化。 (二)体格检查 要注意皮肤硬化是系统性对称性，还是限局性非对称性;前者多为系统性病因，而后者多为局部因素。...
...直接或间接由钙磷等代谢紊乱引起的全身性骨疾病﹐但也可能突出反映为身体某一部位的骨改变。 骨代谢病主要表现为骨形成和骨吸收两者之间的转换紊乱或异常﹐骨形成或骨吸收可减少或增加﹐骨基质形成可缺乏或增加﹐其矿化也可缺乏﹑不足或沉积过多﹐结果骨可...
...某些影响结缔组织的疾病是遗传性的。这些疾病包括埃-当氏综合征、马方综合征、弹性假黄瘤、皮肤松弛症和粘多糖病。骨软骨发育不良影响骨或软骨，骨硬化病影响骨骼。埃-当氏综合征埃-当氏（Ehlers-Danlos）综合征是一种非常罕见的遗传性...
...疲劳、虚弱、肌肉或骨骼疼痛、便秘、消化不良和骨胳纤细。已发现多年的染色体Ⅱ上的MEN1基因于1997年有更精细的图谱。图示：在第11条染色体上MEN1基因表达...
...（一）发病原因 本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有骨硬化者。 （二）发病机制 此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该...
...本病病因尚不清楚，目前多数认为PSS可能是在一定遗传背景基础上再加持久的慢性感染而导致的一种自身免疫性疾病。归纳起来涉及以下几个方面： 1.遗传和环境因素本病有明显家庭史，可能与HLA-DR3、DR6、C4null等基因有关。 2....
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
