...1.血尿 持续性镜下血尿，部分病人可有发作性肉眼血尿，本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低。这种非进行性复发性血尿，不仅见于家族性，...
...家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy)本病同时侵犯双眼，两侧病情轻重不一定相等，眼底改变与早产儿视网膜病变酷似，但本病发生于足月顺产新生儿，无吸氧史，且多数有常染色体显性...
...家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年smith提出结肠息肉、软组织...
...家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内...
...关于高脂血症的诊断标准，目前国际和国内尚无一个统一的方法。为了防治动脉粥样硬化和冠心病，合适的血浆胆固醇水平为5.17mmol/L（200mg/dl）以下。2001年美国胆固醇教育计划委员会成人治疗组（adult treatment ...
...某些[酶]，尤其是脂蛋白酯〔酶〕的活性，有利于三酸甘油酯的运输和分解，从而降低血中的脂质，因此，加强运动能预防和治疗高脂血症。 ５．戒酒：酗酒或长期饮酒，可以刺激肝脏合成更多的內源性三酸甘油酯，使血液中低密度脂蛋白的浓度增高引起高脂血症。因此...
...Apo Bl00与LDL受体结合的功能，所以，有人建议采用FDB3500这一术语来描述Vega等人发现的家族性载脂蛋白Bl00缺陷症。后来Pullinger等发现一例FDB患者，其缺陷是在Apo Bl00的3531位上的氨基酸被置换，因而称为...
...、灵芝、何首乌、女贞子、山楂、杞子、决明子、大蒜、泽泻、三七、蒲黄、姜黄、冬虫夏草、茵陈、当归、红花、荷叶、海藻、黄连、大黄、苦参、银花、骨碎补等。对家族性高脂血症患者，只要通过各种综合措施，自身调养和锻炼，也会使症状和体征得到改善。曾有人...
...因素如年龄和性别。冠心病的非脂质性危险因素有：①年龄，男性≥45龄；女性≥55龄或者雌激素尚未改变的绝经早期；②早发性冠心病家族史；③吸烟；④高血压；⑤糖尿病。一、按高脂血症不同时期进行监控由于控制高脂血症的早期和晚期的方法是不同的，两期的...
...(一)发病原因 目前暂无相关资料 (二)发病机制 低密度脂蛋白受体亦称为Apo B、E受体，是一种细胞表面糖蛋白，以肝细胞含量最多。低密度脂蛋白受体基因位于人类第19号染色体，家族性高胆固醇血症发病的原因是低密度脂蛋白受体基因的自然突变，...
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