...家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-...
...失眠，失眠日益增重，这已在接受多导睡眠描记法（polysomnography）或通宵EEG记录检查的4个家族的8例病人得到证明。用安定和巴比妥酸盐等安眠药治疗无效。病人还呈现进行性的似梦中状态和幻觉，病末期呈木僵和昏睡状态。 2.识别机能 ...
...有些儿童营养良好，生长速度也正常，可就是身材偏矮小，在班级中坐在教室的第一排，父母常为此焦虑不安，为什么自己不矮小，而孩子却特别矮小呢?其实，其中部分儿童是属于家族性身材矮小。 所谓家族性身材矮小，是指父母或其家属中常有身材矮小者，男〈...
...家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征 家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出，故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤，如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤，...
...(一)发病原因家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明。多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，...
...先天性减少）对所观察的ESRD家族集聚性的作用。 科研人员从ESRD网络6“ESRD家族史”研究中确定病例，BW从南卡罗莱纳州健康与环境控制部出生记录处的出生证明中获得。其中1993年到1997年间开始透析治疗的387例患者的资料中有BW...
...发生改变，大肠内胆汁酸的含量增加。实验显示胆汁酸以及胆汁酸的代谢产物脱氧胆酸和石胆酸均有诱发结直肠黏膜产生腺瘤性息肉或癌变的作用。 3.遗传因素 在结直肠癌患者中，约有10%的患者具有家族患癌病史。同样，家族成员中有人患有腺瘤性息肉时，其他...
...良性家族性新生儿惊厥发作开始时表现为广泛性强直，继而出现各种植物神经症状(呼吸暂停、青紫、心率变化等)、运动性症状(双侧或局部阵挛，可从一侧游走至另一侧)及自动症(吸吮、咀嚼等)。无肌阵挛及痉挛性发作。 良性家族性新生儿惊厥(benign...
...1.血尿 持续性镜下血尿，部分病人可有发作性肉眼血尿，本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低。这种非进行性复发性血尿，不仅见于家族性，...
...家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy)本病同时侵犯双眼，两侧病情轻重不一定相等，眼底改变与早产儿视网膜病变酷似，但本病发生于足月顺产新生儿，无吸氧史，且多数有常染色体显性...
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