...乳头状癌 、滤泡状癌和 未分化癌 ，占 甲状腺癌 的大部分。而甲状腺髓样癌则起源于甲状腺C细胞。既往的认识中，具 遗传 倾向的甲状腺癌主要为家族性髓样癌，而非髓样癌一般是散发性的。1955年，英国的Robinson和Orr最先报道了一对同卵 孪生 子先后患甲状腺非髓样癌。1975年Nemec等报道了一对母子患有甲状腺非髓样癌，并可明确排除 放射线 照射和已知...
家族性结肠息肉病归属于 腺瘤 性 息肉 综合征 ，是一种 常染色体 显性 遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与 直肠 均可有多发 性腺 瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。 本病患者大多数可无 症状 ，最早的症状为 腹泻 ，也可有腹绞痛、 贫血 、 体重减轻...
家族性黏液血管纤维瘤 (familial myxo-vascular fibromas)可为 常染色体显性遗传病 。临床上呈多发性 疣 状 丘疹 ，位于 手掌 和指部，必要时可 冷冻 或 激光治疗 。 家族性黏液血管纤维瘤的病因 (一)发病原因 病因尚不明。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。 家族性黏液血管纤维瘤的症状 呈多发性 疣 状 丘疹 ，位于 手掌...
家族性进行性色素沉着 (familial progressive hyperpigmentation)系 常染色体显性遗传病 。 家族性进行性色素沉着的病因 (一)发病原因 系 常染色体显性遗传病 。 (二)发病机制 发病机制还不确切。 家族性进行性色素沉着的症状 色素沉着 斑自出生后即有，随年龄增长，色素逐渐加深，数目增多，面积扩大，为棕色或深棕色 色素斑...
...白 氨基酸 组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织 缺氧 引起 代偿 性 红细胞增多症 。本病系 遗传病 ，故又称“ 家族性红细胞增多症 。 家族性红细胞增多症的病因 (一)发病原因 本病系 常染色体显性遗传病 。 珠蛋白 基因 突变 引起珠蛋白链 氨基酸 组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的 体细胞 性 基因突变 引起。临...
家族性混合型高脂血症 (familial combined hyperlipidemia，FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的 病症 。在60岁以下患有 冠心病 者中，这种类型的 血脂异常 最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的 缺血 性 脑卒中 患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。 家族性混合型高脂血症的病因 (一)发病原因 由于目前有关F...
家族性混合型高脂血症 (familial combined hyperlipidemia，FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的 病症 。在60岁以下患有 冠心病 者中，这种类型的 血脂异常 最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的 缺血 性 脑卒中 患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。 家族性混合型高脂血症的病因 (一)发病原因 由于目前有关F...
家族性出血性肾炎(即Alport 综合征 ，AS)是一种 遗传性疾病 ，Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道，文献中它被称为 遗传性肾炎 、遗传性进行性 肾炎 、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性 慢性肾炎 ，临床主要表现为 血尿 、 神经性耳聋 、眼疾和 慢性肾功能不全 。 家族性出血性肾炎（Alport综合征）的病因 (一...
家族性高脂 血症 患者， 胆固醇 和 甘油三酯 水平很高，又称为高 脂蛋白血症 ，患者体内的 脂质 代谢 和清除系统受到干扰。 高脂蛋白血症 5种主要类型的 血脂 构成和危险倾向都各不相同。 Ⅰ型 高脂蛋白血症 （家族性 高乳糜微粒血症 ）是一种罕见的 遗传病 ，出生时就已存在，患者清除血中 乳糜微粒 的能力受到损害。Ⅰ型高脂蛋白血症在儿童和年轻患者中常有反...
家族性异常β脂蛋白血症 (familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型 高脂蛋白血症 ，由Gofman于1954年最早描述此症，由于当时发现此症患者主要表现为多发性 肌腱 处 皮肤 黄色瘤 和 手掌 面线条样黄色瘤，因而曾称之为 结节性黄色瘤 。 家族性异常β脂蛋白血症的病因 (一)发病原因 目前认为，Ⅲ型 高脂蛋白血症 是...
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