...诊断 多数胸主动脉瘤可经胸部X线发现，表现为纵隔影增宽、主动脉结增大或气管移位。然而，有些动脉瘤较小，尤其是囊性动脉瘤，在胸片上未被发现就已破裂，此时，X线片不能排除动脉瘤的诊断。 动脉造影仍然是作为胸主动脉瘤选择手术疗法时术前评价和准确...
...某种遗传病和特定基因分别定位于染色体的同一区域，而后再发现并鉴定其基因突变，则可研究此致病基因。自1992－1993年用此法克隆基因已有十几个，如SOD1（肌萎缩性侧索硬化症）、RET（多发性内分泌促瘤2A型）基因等。...
...家族性的病史，不过科学家从未发现任何突变的相关基因指标。 这次的分析资料显示，父母之一带有MutY突变的基因，则子代增加了四分之一结肠癌发生的几率，而如果是子代自己遗传到MutY突变的基因，则结肠癌的发生几率，高出正常值的一半。...
...致病者最常见，分别占约40%和20%，余为厌氧菌等感染，并有少数耐药葡萄球菌菌株致病的报道。特别需要强调的是，沙门菌具有亲血管性，可引起正常动脉壁的结构破坏而形成假性动脉瘤。 增加本病易患性的危险因素包括：贯穿性动脉创伤（包括扎吸毒品误伤动脉...
...麻痹又称遗传性发作性肌无力症，强直性周期性麻痹，为一常染色体显性遗传性肌病。近年来，发现位于17q23.1～25.3上的骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变，高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道...
...本病的病因包括以下几种不同的情况： 1、遗传因素 5%-10%的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化 ，成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别。目前基因研究以确定常染色体显性遗传型无铜/锌...
...动脉时，则出现相应肢体的疼痛，脉搏减弱以至消失，肢体瘫痪，颜色苍白，以及感觉异常等。 4.腹部搏动性包块 这是腹主动脉瘤最常见最重要的体征。多数患者自觉心窝部或脐周围有跳动感，约有1/6的病人自述心脏下坠到腹腔，这种搏动感以仰卧位和夜间尤为...
...、骨髓异常增生综合征(难治性贫血、MDS-RA)或重度贫血，虽可免去严重贫血的心脏损害，但经8～10年后一般死于心肌铁质沉着引起的继发性血色病性心肌病。 (二)发病机制 发病机制尚不明，推测可能在基因异常的基础上，铁代谢紊乱导致小肠不适当地...
...河北省唐山市眼科医院留美博士岳向东经过几年对病基因的潜心研究，日前发现了原发性闭角型青光眼病的易感基因。 青光眼病是人类致盲眼病中的第二大杀手，在国内青光眼病人群中，原发性闭角型青光眼病人占85%左右。大量的临床经验表明，青光眼病与遗传...
...突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。1．由这种致病基因导致的疾病称为染色体显性遗传病。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现出相应的性或遗传病...
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