...1/3以上的患者有家族史，伴常染色体显性遗传，目前已确认2个致病基因位点，定位于3q13(FET1)和2p22-25(ETM或ET2)。 良性震颤是遗传性震颤，约60%患者有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。在65～70岁前出现外显。...
...诊断 本病绝大多数发生于早产儿，有温箱内过度吸氧史，据此可以诊断。 鉴别 1.视网膜血管发育不良（RVH） 此病少见，由视网膜先天发育不良所致。患儿多为白人男孩，足月产，围生期正常，出生体重正常，双眼底改变对称性，无家族史。该病60%有...
...青光眼家族史的人，得青光眼的机会比正常人会多一些。据推测到2000年后，全世界病因不明的原发性青光眼患者将大大增加。甚至有专家预测，青光眼可能成为主要的人类眼睛致盲“杀手”。青光眼种类繁多，各种青光眼发病机理又不一样，有的青光眼至今原因不明。...
...本病属先天性异常，目前尚无确切预防措施，有家族史者应做好遗传学咨询工作。参照出生缺陷性疾病的预防措施，预防应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体...
...。同没有前列腺癌家族史的人相比，有家族史者患病的风险增加93%。而如果是一级亲属，如父亲或是兄弟患病，则该风险增加120%，如果二级亲属患病，例如叔叔，则该风险增加88%。该研究又进一步发现，如果父亲患有前列腺癌，则儿子一代患癌的风险是父亲...
... 乳腺肿瘤的确切病因至今尚无定论。因为乳腺肿瘤病因学涉及到多种可能因素，因此，只能说乳腺肿瘤的发生可能与下列一些因素有关： 1、遗传易感性：家族史调查的临床资料表明，有家族史的乳腺肿瘤发生率较无家族史的要高。特别是双侧乳腺肿瘤患者和发病年龄...
...地图舌 病因不明，可能与胃肠道慢性疾患、贫血、肠寄生虫、B族维生素缺乏、精神障碍、病灶感染等有关。某些病人有明显的家族史。 沟纹舌 病因不明，可能与先天性舌的发育畸形有关，此外，维生素缺乏，地理条件等亦受到关注。近年认为本病可能是银屑病的...
...主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史，家族史等。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害...
...诊断 本病的诊断主要依据典型临床表现及阳性家族史。有助于对本病的诊断。本病的诊断要点是： ①青少年期缓慢进展性共济失调； ②构音障碍； ③腱反射消失与晚发性痉挛性截瘫； ④骨骼畸形； ⑤深感觉减弱或消失； ⑥心脏异常； ⑦阳性家族史。 ...
...鉴别诊断： 1. 特发性震颤是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。特发性震颤是单一症状性疾病，姿势性震颤是本病的唯一临床表现。所谓姿势性震颤，是指肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体...
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