...先天性X因子缺乏：本病极少见，是常染色体隐性遗传，患者父母常为近亲婚配，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在凝血系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症状，出血程度与因子X的浓度有关。纯合子型一般均有出血症状，杂合子型的因子X浓度约在...
...诊断 胆道闭锁主要症状是持续黄疸，灰白色粪便，黄疸尿，腹部隆起，肝脾大，血清胆红素升高，总胆红素、直接胆红素显着升高，碱性磷酸酶升高，ALT轻度升高，尿胆红质阳性，粪胆素阴性，据此可做出诊断。B型超声波腹部检查、肝脏核素动态检查及十二指肠...
...通常根据病史、体检、胸片及动脉血气分析即可诊断。 实验室检查：血气分析：PaO2<8.0kPa, PaCO2减低，正常(Ⅰ型)，或>6.67 kPa(Ⅱ型)。 其他辅助检查：X 线胸片：早期可无异常，或肺纹理增多。 发绀是先天性心脏病的...
...TORCH检查 TORCH是指一组病原体：TO指弓形虫、R指风疹病毒、C指巨细胞病毒、H指单纯疱疹病毒。本检查常作为妇女怀孕期生殖道感染的常规检查项目，若感染了会引起流产、早产、胎儿宫内死亡、胎儿脑积水、神经发育障碍、先天性心脏病等，对...
...瓣膜功能不全、单纯性大隐静脉曲张、深静脉血栓形成后完全再通型（管道再通，但瓣膜已破坏）、先天性深静脉无瓣症等。约占下肢静脉病的70%。 （2）回流障碍性病变：主要为深静脉血栓形成后完全闭塞和部分再通型；少数为先天性静脉畸形骨肥大综合征、小腿...
...，可以大大减少先天性心脏病的病死率。那么，小儿患有先天性脏病时会有哪些表现？ 1、青紫：与受凉以后的青紫不同，先天性心脏病的青紫往往是中心性的，多在嘴唇、面部及全身出现青紫。青紫型先天性心脏病患儿的青紫往往都很重，出生以后青紫还会逐渐加重，...
...平面。钡灌肠可见瘪缩细小的胎儿型结肠，胎儿型结肠的特点：①直径约0.5cm;②结肠袋状皱襞不明显;③结肠较直而短，通过钡灌肠结果，可除外先天性巨结肠与肠旋转不良。...
...患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。体格检查以及染色体检查即可诊断。...
...平面，其他肠管完全不充气；低位肠梗阻可见多数扩大肠曲与液平面。钡灌肠可见瘪缩细小的胎儿型结肠，其特点：①直径约0.5cm;②结肠袋状皱襞不明显；③结肠较直而短。 鉴别 先天性肠闭锁需与以下疾病鉴别：先天性巨结肠、肠旋转不良、环形胰等，通过钡...
...染色体型分析、血型检查、生化检查，有条件的还可以作基因诊断及羊膜镜及胎儿镜等检查。 胎儿监护：孕妇自我监护如听胎心、数胎动。通过四步触诊及测量子宫高度、腹围等指标绘制妊娠图。B型实时超声仪检查，了解胎儿宫内发育及胎盘成熟度、羊水量，发现异常...
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