...诊断 根据临床表现特点和实验室检查确诊。 本病多见于东欧犹太人,但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。 诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗,一般在3~4岁死亡。 鉴别 与GML神经节苷脂沉积症鉴别。 该症自婴儿期发病...
...出现严重惊厥。运动和智力发育落后、视力减退、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。脑小畸形。现手足徐动、瘫痪。...
...西医治疗 本病征无特异治疗,仅可作对症处理。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...(一)发病原因 可能系一种溶酶体病。酶的缺陷尚不明了,可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物,认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。 (二)发病机制 本症可分为3型。 1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症) ...
...原发性体位性低血压可出现黑矇、眩晕甚至晕厥等,严重者可引起冠状动脉供血不足等并发症。...
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