有遗传背景者,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。
1.DRD发病年龄多在1~12岁,占儿童肌张力障碍的10%,少数患者可晚至50~60岁(陈嵘等,1999)。发病率女>男,男∶女=1∶4。 2.儿童起病者,多以一侧下肢 肌张力异常 为首发症状,患儿出现 怪异步态 、下肢僵硬、 步态不稳 、 马蹄内翻足 等。有时仅表现学走路较迟,易摔倒,随病情发展,肌张力异常影响到其他肢体,甚至头颈部及身体中轴,出现 痉挛性
肌张力的变化常不引人注意,而异常的体位姿势和不自主的变换动作更为引人注意。
『正常值范围』 <888pmol/L 『临床意义』 增高: 嗜铬细胞瘤 , 神经母细胞瘤 ,神经节神经母细胞瘤,神经节神经瘤,副神经节瘤,心肌梗塞,应激状态, 糖尿病酮症酸中毒 等。 降低:植物神经病变,巴金森病等。
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