东方网6月11日消息：重庆医科大学儿童医院日前与香港合作，用基因序列分析法诊断出一名两岁儿童患有 原发性免疫缺陷病 。 从桂林来重庆医科大学儿童医院求医的两岁儿童小李，出生后一个月就出现 便血 、，到多家医院求治无效。今年3月，其父母带他到重庆医科大学儿童医院，经免疫学专家初步判定，小李患有原发性 免疫缺陷 病。从患儿身上提取遗传物质后，这家儿童医院与香港大...
近年来，人们已认识到多肌腱末端病是未定型脊柱关节病、 强直性脊柱炎 、 赖特综合征 、 银屑病关节炎 和 反应性关节炎 等脊柱关节病常见而具有特征的表现之一，对这一类疾病的诊断具有提示性价值。尤其值得重视的是，儿童的多肌腱末端病或血清阴性肌腱末端病和关节病综合征，是幼年脊柱关节病的标记和预测该病的最好指标。 虽然它尚未被划分在脊柱关节病分类中的一种疾病，但是...
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
潜伏期很长，从感染至发病一般在20年或以上。多房棘球蚴病病程长，具隐袭进行性特点。早期无临床症状，仅在肝脏B型超声波普查时发现。 1.肝多房 棘球蚴病 患者就诊时主要症状为上腹隐痛或(与)肿块。根据临床表现可分为： (1)单纯 肝肿大 型：临床症状视病变部位与大小而异。肝右叶顶部为好发部位，肝脏背后内侧向上肿大，抬高膈肌，有时肝脏肋下未能扪及。 腹痛 可放射...
虱病 是虱子引起的皮肤病，世界各地均有发生。阴虱是虱病的一种，可通过性接触传染，常夫妇同患，而以男性为多见。近年来流行于美国和西欧。
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
传染性单核细胞增多症 (俗称“接吻病”)是由eb病毒所致的急性自限性，主要因亲密接触如接吻、分享食物或 咳嗽 而传染，常见于年轻人，通常通过口水、飞沫散播，因此被称为“接吻病”(kissingdisease)。一般地讲，如果对方带菌，不论口腔有没有 溃疡 ，接吻之后的24小时，另一方会被感染。
诸 小便 病，除淋浊不通外，下焦失约证并载于此，析而列之。但其方则宜相通用，故不随证为别。 小便利多 小便利多者，由膀胱虚寒胞滑故也。肾为脏，膀胱肾之腑也，其为表里，俱主水，肾气下通于阴。腑既虚寒，不能温其脏，故小便白而多。其至夜尿偏甚者，则内阴气生是也。（《病源论》） 小便多者，乃下元虚冷，肾不摄水，以致渗泄，宜 菟丝子丸 、 八味丸 、 玄菟丹 、生料 ...
初春乍暖还寒，呼吸道感染的患儿日渐增多，其中不乏在使用抗生素、退烧药之后， 高热 仍持续不退，同时伴有皮疹、 结膜充血 、 淋巴结肿大 等症状的患儿。家长疑惑，孩子到底得了什么病?其实，这可能不是普通的呼吸道感染，而是近年来在本市越来越多的一种新病——— 川崎病 。 不少成人科医生对川崎病闻所未闻，但据市儿童、儿科医院等儿科专家透露，每10万个4岁以下的儿童...
遗传异质性 (heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种 疾病 临床表现 相同，但可能具不同的 基因型 ，称为遗传异质性。由于 遗传 基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明， 遗传病 病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的 综合征 中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质...
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