多囊肾 (polycystickidneydisease，pkd)系肾脏的皮质和髓质出现无数 囊肿 的一种遗传性疾病。按遗传方式可分为常染色体显性遗传多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease，adpkd)和常染色体隐性遗传多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease...
...于一侧或两侧，可放射到腰背或下腹部。疼痛如突然加剧，常为囊 内出血 或 继发感染 。 2. 血尿 和 蛋白尿 有25%～50%患者有血尿，可表现为镜下血尿或肉眼血尿。血尿主要因囊壁血管被过度牵拉发生破裂所致。有70%～90%患者有蛋白尿，一般量不多，24h定量常在2g以下。 3. 高血压 有70%～75%患者发生高血压，所以妊娠期孕妇常合并 妊高征 ，可引起...
遗传咨询有助于预防发生 多囊肾 。近年由于遗传病学的深入研究，发现在16号染色体短臂上有血红蛋白α-链基因及磷酸羟乙醇磷酸酶(phosphoglycollate phosphatase)的基因。经阴道吸取绒毛膜的绒毛标本通过特殊的DNA探针(DNA probe)进行DNA分析，对成人型多囊肾可正确做出产前诊断，从而可考虑及早终止妊娠。过去早期诊断主要靠超声波...
发病原因 多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。 本病与遗传有关的证据有Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹，其中有6人...
多囊肾 引起的原因： 多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，属先天性异常。多囊 肾囊肿 形成主要是肾实质和构造的发育障碍，常为双侧性，两侧受累程度多不相同。多囊肾引起 高血压 是多囊肾的肾 囊肿 压迫到正常的肾组织，使肾脏缺血、缺氧，肾脏的低灌注。多囊肾患者则会出现高血压现象。多囊肾出现肾性高血压的患者如果控制不及时，将继续加大肾脏病理损伤，肾脏纤维化严重，血肌酐增高...
成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎都是双侧性的（占总病例数的95%）。尽管文献中曾报道过婴儿患成人 多囊肾 ，但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病，预防存活期短，而成人多囊肾通常40岁前不出现症状，肝脏、脾脏、胰腺也可见到相同形态的多发 囊肿 。多囊肾体积比正常肾大，其表面满布大小不等的囊肿。
...血 而增重的肾脏对肾血管蒂的牵拉，可引起一侧或 双侧肾内痛 。镜下或肉眼全程 血尿 常见且可相当严重，造成原因尚不明了。当血块或结石下行时可表现肾绞痛。患者可自行发现有一 腹部包块 。感染（塞战、 发热 、肾区痛）是 多囊肾 的常见并发症。 膀胱刺激症 状可以是首发症状，随着肾功能不全的发生，可出现 头痛 、 恶心 呕吐 、 乏力 、 体重减轻 。 （2）体...
海绵肾系指一种肾髓质多发性小囊肿的先天性畸形疾病。本病的最初临床征象可表现为急性肾绞痛，其中60%病人可并发肾结石和出现肉眼血尿，35%的病人可并发肾盂肾炎，如无并发症则肾功能大多正常，有时可能出现肾浓缩功能受损和高钙尿症，也可偶有尿酸化障碍和钠重吸收减少，尿常规无异常，但如有并发症时则会出现相应的尿改变。少数病人在并发梗阻，感染时可发生肾功能衰竭。本病也可...
...现水疱，发病与季节关系大，自觉烧灼及刺痛感。 表皮有个别坏死的角朊细胞至大片融合性坏死。真皮浅层血管扩张，血管周围少量淋巴细胞浸润。 【临床表现】 当皮肤受到强烈日光照射数小时至十数小时后，于暴露的部位如面、颈、手背等处发生皮疹。根据皮肤反应轻重分为一度 晒伤 和二度晒伤。 一度晒伤表现为局部皮肤经日晒后出现弥漫性 红斑 ，边界清楚，24～36小时高峰。 二...
...增生致肝脏纤维组织出现多发性 囊肿 ，包括肝内和肝外胆管扩张，肝内胆管局限性护张， 先天性肝纤维化 ，雌激素对 肝囊肿 的产生有一定作用。 多囊肾 常同时伴有多囊肝，多囊肝是指肝内存在3个以上的囊肿，并沿肝管分布存在。较多见，发病率自3岁时的20%左右到70岁的75%。有家族遗传倾向，在同种异体 肾移植 成功的患者中，存活10年以上者均合并有肝囊肿。pld是...
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