...后者为线粒体疾病,母系遗传,癫痫和肌阵挛发作明显。以上可依基因诊断确诊。...
...免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,开展新生儿筛查以早期发现苯丙酮尿症患儿,早期开始治疗,以防止发生智力低下。 对于已有苯丙酮尿症患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断,即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过基因诊断,诊断胎儿是正常儿、携带者...
...本报讯(记者姜旭通讯员刘永德) 云南省第一人民医院遗传诊断中心最近成立,中心专设的遗传咨询门诊和标本采集室已正式面向社会服务。该院遗传诊断中心的主要服务内容为:遗传咨询、优生咨询、遗传病染色体检查、基因诊断、产前筛查、产前诊断、新生儿遗传...
...唯一标准,近年来由于对CT直接分离培养成功,加之基因诊断技术在CT诊断方面的成功应用,使过去认为难以诊断的疾患已提高到最易诊断的一种疾患,但是上述两项技术特殊,对操作人员及实验设备要求严格,在一般医院实行起来尚难完成。一般只用CT抗原法进行诊断。...
...DMD/BMD致病基因携带者的检出率,并可用于产前基因诊断,这对控制本病的发生具有极重要的意义。...
...领域渗透。过去认为遗传性疾病无法根治,但基因研究在临床研究与应用的迅速发展,基因治疗的初步形成,已有治疗成功的先例。基因治疗的发展必然给我们基因诊断提出新的课题、新的要求。诊断分子生物学的发展速度,基因诊断的水平必将影响基因治疗在临床开展的...
...Bushke-loewenstein巨大型尖锐湿疣,表皮极度向下生长,代替了其下面的组织、易与鳞状细胞相混,故须多次活检。若有缓慢发展之倾向,则为一种低度恶变的过程,即所谓疣状癌。五、基因诊断迄今,HPV难于用传统的病毒培养及血清学技术检测,主要实验诊断技术是核酸杂交。...
...不能确切地反映脑内情况。检测的内容多为蛋白质、酶和神经递质及其代谢产物。近10多年来,由于神经分子学的发展,用分子生物学技术对神经性或精神性疾病进行基因诊断已有资料报道。...
...螺旋体抗体吸收试验。1989年,聚核酶链反应获诺贝尔化学奖后,90年代初,应用基因诊断技术诊断梅毒螺旋体感染,该方法具有特异、快速、敏感,从而使梅毒的诊断进入了划时代阶段。在人类和梅毒作斗争的过程中,人们用过多种方法对梅毒进行治疗。1497年...
...基因诊断。 羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17~20周通过腹壁进行,羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞,经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。 绒毛来自胚胎...
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