...引言中已强调了仅在一定条件下酶反应速度v才和酶量成正比例。一定条件是什么？这些条件之间有无主次关系？如何选择合适的测定条件？这些都是实验室工作者在设计或选择测酶活性浓度方法时必须面对的问题。首先可从理论上探讨在什么特定情况下的反应速度才...
...AAA（赖）CCA（脯）。错义突变结果产生异常蛋白质和酶。但也有不少基因由于错义突变而产生部分降低活性和异质组分的酶，从而不完全抑制了催化反应，这种基因称为漏出基因（leaky gene）。如果由于基因错义突变置换了酶活性中心的氨基酸，因此合成...
...性联隐性发病机制较明确，80％以上患者xp22.3上类固醇硫酸酯酶基因缺失，而另一部分患者则有基因突变，导致各组织包括表皮的类固醇硫酸酯酶活性丧失，不能将硫酸胆固醇酯分解为游离胆固醇和硫酸盐，从而引起硫酸胆固醇酯的堆积，影响角质层细胞正常...
...性联隐性发病机制较明确，80%以上患者xp22.3上类固醇硫酸酯酶基因缺失，而另一部分患者则有基因突变，导致各组织包括表皮的类固醇硫酸酯酶活性丧失，不能将硫酸胆固醇酯分解为游离胆固醇和硫酸盐，从而引起硫酸胆固醇酯的堆积，影响角质层细胞正常...
...曾有1例男孩。Carney报告女与男之比为97∶3，7/18患者染色体分析有异常。国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤，致基因突变，于出生2周后发病。...
...特性，即保守性；基因突变和重排则体现了变异。变异的积累引起生物的多态性，生物得以发展和进化。但变异也有许多情况给人类带来负面影响，产生疾病。这些变异通过遗传保守性传给下一代，造成遗传性疾病的发生。遗传性疾病的发生是遗传物质变异所致，但发病是...
...特性，即保守性；基因突变和重排则体现了变异。变异的积累引起生物的多态性，生物得以发展和进化。但变异也有许多情况给人类带来负面影响，产生疾病。这些变异通过遗传保守性传给下一代，造成遗传性疾病的发生。遗传性疾病的发生是遗传物质变异所致，但发病是...
...了重要作用。G-6-PD缺乏病是伴性遗传性疾病，临床并不罕见。女性杂合子含有两族红细胞：一族酶活性正常，另一族缺乏G-6-PD。轻型G-6-PD缺乏病人红细胞中G-6-PD活性比正常人低10倍。在一般情况下磷酸戊糖途径提供的NADPH还能...
...诊断 通过肾脏超声、分泌性尿路造影等检查均可发现肾盂肾盏的方位异常。 鉴别 1.腹膜后肿瘤 可致肾脏异常旋转，但常可触及边缘不清的肿块，肿块会进行性增大，患者全身状况差，随病情进展可出现压迫症状，B超、CT检查可发现腹膜后肿块。 2.肾...
...美国哈佛大学医学院的研究人员在最新一期的《科学》杂志发表研究报告说，他们发现基因突变会引起儿童患上白血病，并称针对阿尔茨海默症的药物可治疗这一疾病。 研究人员发现一种叫做ＮＯＴＣＨ１的基因如果发生突变，它会变得过度活跃。大约６０％的Ｔ细胞...
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