...可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、SSCP等直接检查。一般无需对家系成员进行分析。但条件是必需知道基因异常的性质，并肯定该异常与疾病之间的关系。然而，由于...
...大约20cM距离或以下，再大的距离一般就难于发现连锁关系，特别是分子遗传学的新进展推出的反向遗传学――位置克隆的策略，更加速了疾病基因的鉴定与定位。3．促进对癌基因和瘤抑制基因的定位与克隆，从慢性粒细胞白血病的Ph染色体的发现，了解到是...
...一些常见的先天畸形（congenitalmaiformation）和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅...
...乳清蛋白主要由β--乳球蛋白、α--乳白蛋白、牛血清白蛋白、免疫球蛋白等组成，另外还含有一些具有生物活性的微量成分，包括乳铁蛋白、乳过氧化物酶、生长因子等。其中主要几种起作用的物质为： β--乳球蛋白 乳球蛋白一般被用作功能性配料使用。据...
...美国和日本的研究人员在实验鼠身上发现，部分大脑成熟干细胞可分化成血管内皮细胞。这一发现与以往的有关研究成果相悖。此前的研究表明，成熟干细胞（也叫专能干细胞）不能分化成具有其他特性的细胞。 鼠脑干细胞有能力发育成神经元、神经胶质细胞等脑细胞...
...为什么很多病菌可以抑制甚至破坏人的免疫功能？这是因为一些病菌窃取了他们主人体内一些关键性的防御基因，从而可以做到“知己知彼，百战不殆”。这是位于德国海德堡的欧洲分子生物学实验室(EMBL)公布的一项最新研究成果。 在基因家族中，a2m基因...
...了解癌基因的情况、了解各种癌症的发展预后、放化疗疗效的重要指标。 1.K-ras基因突变发生在肿瘤恶变的早期，并且原发灶和转移灶的K-ras基因高度保持一致。一般认为，K-ras基因状态不会因治疗而发生变化。 2..K-ras基因突变见于...
...机体出现了由两个或多个基因的编码区首尾相连置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成的嵌合基因并成功表达了融合蛋白。...
...病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。例如视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一，主要表现为...
...肌强直症是一种肌肉收缩而力量减弱至松弛。具有这些症状后，肌肉也变软弱无力并消耗了。肌强直症能引起智力缺陷、头发脱落和白内障。这种罕见的疾病一般发生在年青人中，然而它能发生在不同的年令阶段并具有极为不同的危险程度。在第19条染色体上找到肌...
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