...然后采取相应的措施。例如:血友病A和先天性肌营养不良,它们都是X-连锁隐性遗传病。女性隐性致病基因携带者所生的男孩,可能一半发病,一半正常,当预测胎儿性别为男胎时,可建议流产。加强产前诊断,可避免畸胎的形成和出生。(三)预防症状的发生这是在...
...原癌基因在DNA的结构与功能上的差别,对了解细胞癌变的机制起了很大的作用。分离目的基因或专一DNA顺序更常用的是制备分子杂交探针,通过Southern印迹杂交或Northern印迹杂交等,了解某些遗传病患者基因结构上的差别,从而找到可靠的诊断...
...病因:脑白质髓鞘化延迟是由脑白质营养不良引起的。脑白质营养不良(leukodystrophy)是指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病。包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常,例如:溶酶体病(异染性脑白质营养不良-MLD等),...
...异常有关。(二)基因遗传病基因遗传病,由基因突变引起,包括单基因病和多基因病。基因为染色体上的一个“点”,人类基因约5亿以上,一个染色体上即有若干个基因。因此染色体畸变引起的遗传病仅400余种,而基因突变引起的遗传病即有3000余种。几乎是...
...遗传基础。它不仅有助于探讨肿瘤的病因和发病机制,而且对肿瘤的早期诊断、预后和防治提供科学根据。基因工程(genetic engineering)基因工程是一种新技术,即将基因加以人工改造而表达为新性状的科学,在人类遗传病的基因诊断及基因治疗中...
...遗传基础。它不仅有助于探讨肿瘤的病因和发病机制,而且对肿瘤的早期诊断、预后和防治提供科学根据。基因工程(genetic engineering)基因工程是一种新技术,即将基因加以人工改造而表达为新性状的科学,在人类遗传病的基因诊断及基因治疗中...
...先进的变性高效液相色谱分析技术,可在妊娠早期进行产前诊断,进而决定是否继续妊娠。专家一席话,使老人一家尤其是其女婿终于放下思想包袱,一个险些破碎的家庭恢复了往日的宁静。 找到早诊的基因“钥匙” 多囊肾病的主要特征为肾脏出现无数进行性增大的液性...
...英国《新科学家》杂志网站9日报道,英国科学家发现了一种在前列腺癌细胞中异常活跃的基因,其活性恰好能反映患者的存活率。 前列腺癌是一种常见的中老年男性疾病,大部分患者的肿瘤威胁性小,不足以致命。医学界目前普遍采用前列腺特异性抗原检测(PSA...
...重组、DNA基因扩增(PCR)、基因分析等新技术诊断。(三)代谢性遗传疾病的产前诊断代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变,造成酶的缺失或异常,由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行,代谢过程发生紊乱和破坏,造成一些物质缺乏,另一些...
...重组、DNA基因扩增(PCR)、基因分析等新技术诊断。(三)代谢性遗传疾病的产前诊断代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变,造成酶的缺失或异常,由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行,代谢过程发生紊乱和破坏,造成一些物质缺乏,另一些...
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