...在认识中把整体分解为部分和把部分重新结合为整体的过程和方法。分析是把事物分解为各个部分、侧面、属性,分别加以研究。是认识事物整体的必要阶段。综合是把事物各个部分、侧面、属性按内在联系有机地统一为整体,以掌握事物的本质和规律。分析与综合是...
...突变位点特异性寡核苷酸探针(ASO)、PCR-聚丙烯胺凝胶电泳-银染色、双脱氧指纹法、扩增不应性突变系(anplification refractory mutation system,ARMS)、酶错配裂解方法等。可以分析扩增的DNA,也可...
...免疫球蛋白的基因序列和细胞表面标志分析提示为后生发中心细胞恶性变而来. 对实验动物进行结合电离辐射有时能提高浆细胞瘤的发病率 小鼠生活于无菌环境中 浆细胞瘤的自然发生率减少 在纯种小鼠 腹腔最后内注射矿物油或种植固体塑料导致肉芽肿样炎性反应后 多数...
...类型检测可用核酸测序,人工合成寡核苷酸探针作产前诊断。前者多用于研究,后者可应用于临床。现可利用PCR法扩增突变区域,再行测序或杂交分析,大大提高了灵敏度和特异性,可省去目的基因的克隆,方法也得到一定的简化。⒋密码子缺失和插入它与移码突变不同...
...包括:单个碱基替代,密码子的缺失与插入,移码突变,终止密码突变,融合突变(编码两条不同肽链的基因发生重排而形成融合基因)。可通过DNA检 测分析和RNA检测分析进行诊断。 1.DNA检测与分析 2.RNA检测与分析 直接测定异常血红蛋白病人...
...CNS髓鞘总蛋白含量的50%,其生物功能主要是在髓鞘形成及保持功能结构中发挥作用。 Saugier-Veber等(1994)突变分析研究发现在HSP-2患者有PLP基因突变,确定PLP基因是HSP-2的疾病基因。有趣的是PLP基 因突变还与佩-...
...一、Southern印迹法Southern印迹法在鉴定LDL-R基因缺失突变中得到了广泛的应用。采用多种限制性内切酶切,以LDL-R基因片段和外显子特异性片段作探针,进行杂交,再放射自显影,对FH进行限制性酶切图谱分析,可检测FH患者的...
...一、Southern印迹法Southern印迹法在鉴定LDL-R基因缺失突变中得到了广泛的应用。采用多种限制性内切酶切,以LDL-R基因片段和外显子特异性片段作探针,进行杂交,再放射自显影,对FH进行限制性酶切图谱分析,可检测FH患者的...
...证实DMD病人中有65%以上有缺失突变,5%有复制性突变,30%没有基因缺失,后者可利用PCR方法扩增DMD基因内部多态性位点及DMD基因3’端小卫星的DNA(-CACA-)后,再用RFLP分析可检测出携带者以及进行产前诊断。Gusella等...
...翻译产物为78个氨基酸。进一步分析发现该患者是移码突变的纯合子。从一个14岁女性无β脂蛋白血症患者发现1783位C→T转换,这个突变使Arg密码变成终止密码,产生594个氨基酸的截短产物。这个无义突变消除了一个TaqⅠ限制性内切酶位点。...
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