...（一）发病原因 致死性家族性失眠病（fatal familial insomnia，FFI）是最近被确认的家族性人类prion疾病。 PrP基因突变 FFI是常染色体显性遗传性疾病，与129Met 178Asn单元型相关联。已证实无...
...日前，江苏省省级机关医院、江苏省老年医学研究所和南京中医药大学的科研人员，运用家系分析法，共同完成的一项国家自然科学基金资助项目研究证实，2型糖尿病肾阴虚证具有家族聚集倾向，其遗传因素与肾阴虚的发生有一定的关系。并证实家系研究的方法是开展...
...最初发现一种介导细胞间相互聚集的粘附分子，在有Ca2+存在时可以抵抗蛋白酶的水解作用。以后又发现另外两种作用和特性与其类似的粘附分子，它们的氨基酸组成也有同源性，因此将其命名为钙离子依赖的粘附分子家族（Ca2+dependent cell...
...本病是一种家族遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。...
...在临床上要与家族性高胆固醇血症、高三酰甘油血症、家族性异常β脂蛋白血症、家族性混合型高脂血症等鉴别(表3)。...
...低磷酸盐血症性佝偻病,家族性抗维生素D骨软化症,原发性低磷酸盐血症性佝偻病 家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐...
...家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-...
...虽然三国两晋南北朝时期已有了官办的医学教育，但是世袭的医学家族仍然存在，徐氏家族七代人当中就出了十二位名医，而且其中徐道度、徐文伯、徐成伯、徐之纔、徐之范都曾进入宫廷，有的进入太医署任职，有的还被皇帝封为高官，得到皇帝的器重，经常要给皇帝...
...虽然三国两晋南北朝时期已有了官办的医学教育，但是世袭的医学家族仍然存在，徐氏家族七代人当中就出了十二位名医，而且其中徐道度、徐文伯、徐成伯、徐之才、徐之范都曾进入宫廷，有的进入太医署任职，有的还被皇帝封为高官，得到皇帝的器重，经常要给皇帝...
...Ⅲ型高脂蛋白血症,残粒移去障碍病,家族性3型高脂蛋白血症,家族性血β脂蛋白异常症,宽β病,宽β脂蛋白病 家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于...
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