...参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有关问题。 预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的...
...皮肤易有色素沉着，结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。...
...诊断 根据临床表现皮损常在接触日光后发生的特点等可考虑本病征的诊断。目前淋巴细胞姐妹染色单体交换率（SCE）检查是确诊本病的极有效方法。 鉴别 本病征应与Cockayne综合征、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮、先天性...
...诊断 根据2岁前发病的临床表现，摩擦部位出现水疱的特征临床表现结合病史可做出初步诊断，明确诊断需结合免疫荧光抗原定位和投射电镜可以确诊，并进行亚型及变异型诊断。 鉴别 新生儿期，有时须与单纯疱疹、先天性卟啉症、色素失禁症、大疱性肥大细胞...
...遗传性粪卟啉症 遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。...
...萎缩性丘疹病：临床上表现皮肤针尖至粟粒大小红色或暗红色淤斑、红色结节、红斑后坏死性萎缩性皮疹，患者还可有眼、肺、肾、肠等器官受累，有尿血、便血、腹痛等多种全身症状。 卟啉症：卟啉症也称血紫质病，是一种遗传性疾病，人体在制造血蛋白血红素时，...
...自尿中排出增多。 (二)发病机制 卟啉代谢紊乱导致卟啉合成异常和卟啉及其前身物质包括△-氨基乙酰丙酸(ALA)及卟胆原(PBG)的产生增多和排泄异常。卟啉是人体惟一内源性光致敏剂，具有特殊的吸收光谱，以波长405nm最明显。卟啉及其衍生物...
...本病是常染色体显性遗传性疾病，预防方法参照遗传性疾病的预防方法。疑及本症者应注意避免应用某些药物，如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮，皆可防止本病的发作。...
...传染性肝炎、骨肿瘤、先天性TBG增多症、急性间歇性卟啉症等。 (2)甲状腺功能亢进症以外TBG减少：肾病综合征、肝硬化、转移性恶性肿瘤、先天性TBG缺乏症、雄激素治疗中，蛋白丧失性肠炎等。...
...(一)发病原因 主要病因：①药物，如结核药、氯霉素;②有害物质，如酒清，重金属铅、铜、锌等。 能够引起本病的疾病有造血系统疾病：如溶血性贫血、恶性贫血及其他巨幼细胞贫血、真性红细胞增多症、骨髓纤维化、多发性骨髓瘤、红白血病等;恶性肿瘤：如...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
