...突变品系动物具有与人类相似的疾病或缺损，如糖尿病伴肥胖症小鼠、自身免疫症小鼠、肌肉萎缩症小鼠、侏儒症小鼠、高血压大鼠、癫痫大鼠、骨骼硬化症小鼠、青光眼兔、脱鞘症小鼠、少趾症小鼠等具有实验模型性状显著且稳定的特征，是研究人类这些疾症的重要实验...
...亲缘关系的5个家族的17例FFI病人有PRNP 178密码子突变，该密码子的单一等位基因的Asp被Asn替代（178Asn）。另外，FFI病人PRNP基因129密码子Met/Val多态性也明显分布不匀。这种多态性在正常白种人群体中的分布是Met/...
...细菌变异的理论知识与技术在医学微生物学、临床医学及预防医学等方面已被广泛应用。近几十多年来，由分子遗传学发展起来的遗传工程更为人类控制遗传特征，改造现有生物品系，生产新的生物制品开辟了前景。一、在细菌分类上的应用过去依靠细菌的形态、生化...
...细菌变异的理论知识与技术在医学微生物学、临床医学及预防医学等方面已被广泛应用。近几十多年来，由分子遗传学发展起来的遗传工程更为人类控制遗传特征，改造现有生物品系，生产新的生物制品开辟了前景。一、在细菌分类上的应用过去依靠细菌的形态、生化...
...患者的活性虽然减低，但是，仍可被测出，抗原水平减低或正常，非常严重的突变，如缺失或剪切位点突变所占比例极小。在FⅩ基因突变谱中非常有趣的一点是目前尚没有发现有无义突变存在，而在其他的遗传性凝血因子缺乏中，这种类型的突变约占所有突变的1/5。...
...存活下来的。临床中，大多数患者的活性虽然减低，但是，仍可被测出，抗原水平减低或正常，非常严重的突变，如缺失或剪切位点突变所占比例极小。在FⅩ基因突变谱中非常有趣的一点是目前尚没有发现有无义突变存在，而在其他的遗传性凝血因子缺乏中，这种类型的...
...突变;第3组约占25%，未发现其他CFTR基因突变，而其5T突变携带者频率约为25%，甚至出现5T纯合子。由此可见当2个CFTR基因均发生突变时，CBAVD的发生可能仅与前者有关，而与5T突变无关;而后两组5T突变携带者频率均明显高于正常人群...
...检出亚系动物时，比起皮肤移殖法，有其独特之处，可作为近交系小鼠遗传质量检查的又一重要方法。2.位点的选择：近交系动物遗传品质的变异，主要有三方面的因素：（1）遗传污染；（2）遗传漂变；（3）遗传突变。在这三方面中遗传污染危害最大，而另两方面，...
...（一）基本概念■［此处缺少一些内容］■常。小鼠中有若干突变基因，它可产生一种为无毛的表现型（phenotype），例如无胸腺裸鼠（Nude、）裸鼠（Naked）、无毛鼠（Hairless）、无鼻毛鼠（Rhinol），不要把这些突变鼠基因...
...近交系进行杂交而得。将两个基因型不同的近交品系纯合子作为亲代，互相交配所产生的子一代即可形成F1动物。子代：基因型Aa，表现型A♂AA×♀aa精子卵子AAaAaAaaAaAa例如C57BL品系小鼠基因为隐性基因（a），被毛呈黑色，C3H品系小鼠...
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