先天型，通常 肝脾肿大 ，血脂高，皮肤形成 黄色瘤 ，心肌肥大，肾功改变，智力不全或 偏瘫 。3岁时可出现高血糖，10岁后可伴 多尿 。
反应低下(decreased responsiveness)是一组临床 症状 ，用以判定幼儿各种 疾病 病情轻重程度的一个表现。包含一定程度的 意识障碍 ，肌张力减退，肢体活动减少，哭声弱和吸吮 无力 。 新生儿 不仅在 中枢神经系统 疾病时表现反应低下，其他如重症 感染 、 休克 、 脱水 、 酸中毒 、 代谢 紊乱、 贫血 、 低体温 和 呼吸衰竭 等，...
肺泡通气低下综合征 (alveolar hypoventilation syndrome)系指 肺泡 的换气量不能适应组织 代谢 水平的需要，结果肺泡中 氧分压 和 动脉血 氧分压降低，而动脉血中 二氧化碳分压 升高。但临床上有意义的通气不足 综合征 ，其PaCO2一般高于6.67kPa(50mmHg)。 肺泡通气低下综合征的病因 (一)发病原因 临床上许多...
既往性欲正常，因某种原因引起的性欲显著减退，称性欲低下，但性生活中夫妻要求不一致或境遇性性欲减退者不包括在内。 【病因及发病机制】 1．全身性疾病 几乎所有严重的全身性急、慢性疾病都可导致男性性欲低下、肝硬化、慢性肾功能衰竭、慢性活动性肝炎等全身性疾病，可破坏正常的激素代谢过程，导致患者生理和心理上的衰竭状态并伴有性欲的减退、缺失。遗传性及营养性疾病亦可引起...
甲状腺功能减退症 (hypothyroidism，简称甲减)是指由于不同原因引起 甲状腺激素 缺乏，使机体的 代谢 和全身各个系统功能减退，所引起的临床 综合征 。女性甲减较男性多见，且随年龄增加，其 患病率 见上升。由于老年人 自身免疫 的改变，易患 免疫性 疾患等因素，因此老年甲减并非少见。功能减退始于老年期或由成人甲减过渡到老年期者均称为老年甲减。 老...
全身持续性水肿 系指全身 血管 外的组织间隙中有过多的体液 积聚 ，为临床常见 症状 之一。 水肿 是全身 气化 功能障碍 的一种表现，与肺、脾、肾、 三焦 各 脏腑 密切相关。依据症状表现不同而分为 阳水 、 阴水 二类，常见于 肾炎 、 肺心病 、 肝硬化 、 营养障碍 及 内分泌失调 等 疾病 。 全身持续性水肿的原因 1、 心脏 性 风湿病 、 高血...
巴东谭峰源编撰 药物代谢 的定义 药物代谢是研究药物在生物体内的吸收、分布、 生物转化 和 排泄 等过程的特点和规律的一门科学，即药物分子被机体吸收后，在机体作用下发生的 化学 结构转化。也是药物研发产业链中的重要环节，贯穿药物研究过程的始终。 代谢 的意义就在于能把外源性的物质包括药物和毒物，进行化学处理 失活 ，并使排出体外。但药物的作用、 副作用 、 ...
肌张力障碍 指 主动肌 与 拮抗肌 收缩不协调或过度收缩引起的以 肌张力异常 的动作和姿势为特征的 运动障碍疾病 。全身性肌张力障碍:指3个或是3个以上的头颈部、肢体、 躯干肌 肉群的肌张力障碍，如扭转痉孪。 肌张力障碍可分为全身性，局灶性或节段性等。 全身性肌张力障碍( 变形性肌张力障碍 ,旧称扭转性 痉挛 )是一种罕见的进行性 综合征 ，其特征是扭转性的...
代谢病 (metabolic diseases)，在体内 生物化学 过程发生障碍时，某些 代谢物 质如糖、 脂肪 、 蛋白质 ( 氨基酸 ）、 嘌呤 、 嘧啶 、铜等堆积或缺乏而引起的疾病。症状轻重不一，诊断依靠 临床表现 及血、尿等生物化学检查。尚无有效的根治方法，主要是消除病因和对症处理。预后取决于病因、症状的轻重和治疗效果。 病因 可分为先天因素和后天...
代谢物 （metabolite）亦称 中间代谢 物，是指指通过 代谢 过程产生或消耗的物质，生物大分子不包括在内。生物大分子的 前体 及 降解产物 是真正的代谢物。 代谢过程中在酶作用下生成或转变的小分子 化合物 也称作代谢物。
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