因先天 遗传因素 ，如先天性 基因突变 (mutation)、缺失(deletion)等所致 免疫功能 缺陷病，称为 原发性免疫缺陷病 (primary immunodeficieney diseases，PID) 小儿原发性免疫缺陷病的病因 (一)发病原因 免疫缺陷病 可以是由于某一 细胞系 所产生的某一 蛋白质 缺陷所致，也可以是多系统缺陷所致，下述为免...
免疫缺陷 病的分类方法很多，根据其发生原因和时间可分为原发性和继发性两类。 一、 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病的种类很多，包括b细胞缺陷、t细胞缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等5个方面。 (一)原发性b细胞缺陷病 本组疾病的临床类型有3种：①全部ig缺失或极度降低，如bruton型丙种球蛋白缺乏症；②部分缺失，例如选择性iga缺乏症；③ig...
纽约，4月17日(路透社医学新闻)法国学者发现，基因治疗对罕见遗传缺陷患儿的远期疗效良好。 2年前研究者曾报道，对2名x染色体连锁遗传 重症联合免疫缺陷 (scid)患儿应用基因治疗可恢复其免疫系统功能。scid又称“空泡男孩综合征”，如不治疗，患儿必需在无菌环境中生活，一般的感染对其都可能是致命的。 约半数scid由x染色体缺陷所致。男孩的x染色体遗传自母...
补体 1～9任一组分、补体调节因子以及 补体受体 都可以发生缺陷。C3对于经典和旁路补体 活化 途径都是至关重要的。C4一个 等位基因 的缺失较常见。补体调节因子中C1抑制物（C1-inhibitor,C1-INH）缺陷最常见，C1-INH缺陷引起 遗传性血管神经性水肿 。患者皮下和 粘膜下组织 反复 水肿 。 喉头水肿 可致 窒息 死亡。C3 受体 缺陷儿...
本病应与其他类型 免疫缺陷 病相鉴别。
该类 免疫缺陷病 是 免疫系统 先天性发育不全所致，根据所累及的 免疫细胞 或组分可以是 特异性免疫 缺陷，如B 细胞 或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如 补体 或 中性粒细胞 缺陷。 （一） 抗体 缺陷病 是B细胞发育和（或）功能异常所致，约占 原发性 免疫缺陷病的50%～70%，其中以各类 免疫球蛋白 （immunglobu...
1. 免疫缺陷 病的筛检和认证 (1)病史调查：了解患儿在出生前其母在妊娠期间有无 风疹 感染、 巨细胞病毒感染 等，是否服过可能致畸的药物。 (2)发病年龄：患儿最早出现感染症状的时间，感染次数，如 腹泻 、皮肤上的脓性斑点等;发育缓慢的时间，婴儿出生后6个月的前后比较。 (3)家族史：免疫缺陷病儿如没有致畸因素，常伴有家族病史。有的是伴性染色体遗传，若其...
主要为出生后 反复感染 。一般分为三大类。 一、抗体 免疫缺陷 。由于b淋巴细胞发育障碍、减少或缺乏，引起抗体(免疫球蛋白)缺乏或减低，临床较常见的有下列数种： (1)先天性无丙种球蛋白血症。本病为伴性隐性遗传病，由母亲遗传，男孩发病。患儿淋巴结、扁桃体往往很小或缺如，胸腺正常，生后半年起反复发生呼吸道感染、化脓性皮肤感染、 脑膜炎 、 败血症 等。由于反复...
1. 免疫缺陷 病的筛检和认证 (1)病史调查：了解患儿在出生前其母在妊娠期间有无 风疹 感染、 巨细胞病毒感染 等，是否服过可能致畸的药物。 (2)发病年龄：患儿最早出现感染症状的时间，感染次数，如 腹泻 、皮肤上的脓性斑点等;发育缓慢的时间，婴儿出生后6个月的前后比较。 (3)家族史：免疫缺陷病儿如没有致畸因素，常伴有家族病史。有的是伴性染色体遗传，若其...
预防 原发性 免疫缺陷 的预防仅限于对已知的经检定的遗传基因进行遗传咨询。以培养的羊水细胞或胎儿血作产前诊断可用于少数几种免疫缺陷，诸如x连锁无γ球蛋白血症，wiskott-aldrich综合征，大多数严重联合免疫缺缺，伴腺苷脱氨酶缺陷以及 慢性肉芽肿病 。性别检定有助于除外x连锁性缺陷。在有些原发性免疫缺陷可检测到杂合子。
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