...过风疹疫苗，如与风疹患者有密切接触，可进行被动免疫。即应于接触后3天内肌注高效价免疫球蛋白20ml，或胎盘球蛋白20ml，这样可防止胎儿患 先天性风疹 。可有一定保护作用。 2.疫苗接种 疫苗接种是一种主动免疫，可降低人群易感性，控制流行。为预防先天性风疹，有的国家所有女孩都要接种风疹疫苗，最理想的接种对象为学龄女童和要结婚的女子。如既往未曾患过风疹，也未接...
...m. poon博士及同事分析了3例21三体胎儿和7例正常胎儿母亲的血样。1例通过羊膜穿刺，其余均通过绒毛活检(cvs)确诊胎儿患down’s综合征。 研究人员用21、13、18或y染色体特异的dna探针的荧光原位杂交技术分析从母体血浆中获得胎儿细胞，结果发表在11月25日出版的《 柳叶 刀》杂志(the lancet)上。作者指出，利用fish技术，3例do...
...此种蛋白之增高还可见于有神经管畸形的小儿，但神经管畸形者除羊水中AFP增高外，胆碱酯酶也增高，可资鉴别，此外AFP还可见于双胎、Turner综合征等。近年由于对NpH-SI基因序列的研究，已有望做出确切产前诊断。 2.非芬兰型 本病也是常染色体隐性遗传病。多在3个月～3岁的儿童中发病，偶尔也见于出生时或出生后3个月内。病理学特征是肾小球 弥漫性系膜硬化 或增...
(一)治疗 该病无特殊治疗方法，应用类固醇激素及细胞毒药物毫无疗效，并常表现为激素抵抗。故不能按 肾病综合征 常规治疗。大多数患儿在起病后1年内死亡，但很少因为 肾衰竭 ，而是多死于严重的感染、 营养不良 、 腹泻 、电解质紊乱等。故要积极给予对症支持治疗，彻底治疗应于2岁后进行 肾移植 。 1.减轻 水肿 主要应限盐和使用 利尿 药。对严重低白蛋白血症或伴...
...断 1.流行病学资料 孕妇于妊娠初期有 风疹 接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。 2.出生后有异常表现 小儿有一种或几种先天缺陷的表现。 3.查出特异性IgM抗体 婴儿早期在血清或 脑脊液 标本中存在特异性风疹IgM抗体，可诊断为 先天性风疹 。 4.持续出现IgG抗体 小儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍...
肌强直综合征（myotonic syndrome）是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、 疲劳 、 发热 等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出...
（一）发病原因 根据病因分类，通常分为两大类： 1.原发性 包括芬兰型 先天性肾病综合征 、 弥漫性系膜硬化 、微小病变、局灶节段性 硬化 。 2.继发性 可继发于感染（先天 梅毒 、先天性毒浆原虫病、 先天性巨细胞包涵体病 、 风疹 、 肝炎 、 疟疾 、 艾滋病 等）、 汞中毒 、婴儿 系统性红斑狼疮 、 溶血尿毒综合征 、甲髌综合征、Drash综合征、...
小儿先天性外胚层发育不良综合征 (congenital ectodermal dysplasia syndrome)表现为指 趾甲 发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性 甲周炎 。小儿先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷、Siemencs 综合征 ，是一组 外胚层 发育缺损的先天性疾患，累及 皮肤 及其附属结构如牙和眼...
主要并发继发性 甲状腺功能低下 、栓塞、后期血压增高等。 1.芬兰型 因 蛋白尿 迅速增多导致 肾病综合征 ，出现严重的全身 水肿 及 腹水 ，常并发感染、血栓及生长发育障碍或肾功能衰竭。患儿多在1岁内因肾病综合征并发症如感染或肾功能衰竭而死亡。 2.非芬兰型 该病少数患儿可并发Drash综合征，呈现男性假 两性畸形 和 (或)Wilms瘤。
...他：由于尿中丢失T4和甲状腺结合蛋白而 甲状腺功能低下 ；丢失转铁蛋白而致 缺铁性贫血 ；丢失维生素D结合蛋白而维生素D不足。 （4）肾功能减退：随年龄增长，肾功能逐渐缓慢减退，生后第2年GFR常<50ml/（min·1.73m2），并有相应的慢性肾功能减退的血生化改变，多数病儿3岁时已需透析或移植。 出生3个月内出现的 肾病综合征 为 先天性肾病综合征 。
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